Roditelji koji će biti mogu odlučiti provesti niz prenatalnih probirnih testova. Neki su testovi osmišljeni za dijagnosticiranje urođenih mana, dok drugi mjere samo razinu rizika koja postoji za određena medicinska stanja. Ako rezultati probirnog testa otkriju visoku razinu rizika od medicinskog problema, tada žena i njezin partner moraju donijeti odluku žele li podvrgnuti daljnje testiranje.
Kada žena ode kod svog liječnika jer sumnja da je trudna ili je vidjela pozitivan rezultat na kućnom testu trudnoće, liječnik će naručiti neke rutinske prenatalne probirne testove. Od žene će se tražiti da pri svakom posjetu da uzorak urina. Ovaj će se uzorak koristiti za provjeru povišenih razina proteina, što ukazuje na preeklampsiju, i razine šećera koje bi izazvale zabrinutost zbog gestacijskog dijabetesa.
Preeklampsija je hipertenzija povezana s trudnoćom i može biti vrlo ozbiljna, čak i opasna po život, za majku i bebu ako se ne kontrolira. Drugi znakovi preeklampsije su iznenadne, jake glavobolje i otekline u nogama i stopalima. Gestacijski dijabetes nastaje kada majčino tijelo nije u stanju proizvesti dovoljno inzulina da zadovolji svoje i bebine potrebe. Umor, pretjerana žeđ i zamagljen vid svi su simptomi ovog stanja. Trudnica koja osjeti bilo koji od ovih simptoma trebala bi odmah posjetiti svog liječnika.
U Sjedinjenim Državama, trudnici se može ponuditi pregled u prvom tromjesečju. Dvodijelni test uključuje uzimanje uzorka krvi od trudnice, uz ultrazvučni pregled fetusa u razvoju. Ovaj test procjenjuje rizik žene za određene urođene mane, kao što su trisomija 18 i Downov sindrom. Također se može koristiti za dijagnosticiranje srčanih abnormalnosti, ali se ne koristi za određivanje ima li dijete defekte neuralne cijevi, kao što je spina bifida.
Drugi prenatalni testovi probira koriste se u dijagnostičke svrhe. Amniocenteza je invazivna pretraga u kojoj se iz maternice uzima mala količina amnionske tekućine radi analize. To je vrlo učinkovit način dijagnosticiranja urođenih mana poput Downovog sindroma, cistične fibroze, mišićne distrofije i bolesti srpastih stanica. Ovaj test se također može provesti kako bi se utvrdilo jesu li pluća nerođene bebe dovoljno razvijena da dijete može samostalno disati ako se razmišlja o prijevremenom porođaju. Kao i kod svih prenatalnih probirnih testova, prije donošenja odluke potrebno je pažljivo odvagnuti potencijalne koristi u odnosu na rizike.