Crigler-Najjar sindrom je neuobičajeno genetsko stanje u kojem krv osobe sadrži abnormalno visoke razine bilirubina zbog nedostatka određenog enzima koji metabolizira. Visoke razine bilirubina dovode do žutice i potencijalno mogu uzrokovati teška oštećenja mozga. Liječnici prepoznaju dvije vrste poremećaja, pri čemu je tip jedan teži i vjerojatnije će uzrokovati neposredne zdravstvene probleme u novorođenčeta. Tip jedan također je vrlo teško liječiti i u većini slučajeva je fatalan. Crigler-Najjar sindrom tipa XNUMX obično se može liječiti redovitim lijekovima.
Genetska istraživanja su pokazala da je Crigler-Najjar sindrom autosomno recesivni poremećaj, što znači da oba roditelja moraju nositi kopiju određenog mutiranog gena kako bi se prenio na potomstvo. Defektni gen nije u stanju proizvesti dovoljne količine enzima koji se zove uridin difosfat glikoziltransferaza (UGT). UGT normalno metabolizira bilirubin, tvar koja nastaje kada jetra razgrađuje korištene krvne stanice. Bez dovoljno UGT, bilirubin se kontinuirano nakuplja u krvotoku.
Višak bilirubina dovodi do pojave žutice, žućkaste nijanse kože i očiju. Kod Crigler-Najjarovog sindroma tipa jedan, žutica je očita ubrzo nakon rođenja. Ako se ne liječi, tip jedan može brzo uzrokovati trajno oštećenje mozga. Osobe s tipom dva možda neće razviti žuticu sve do kasnog djetinjstva ili adolescencije. Pacijenti tipa dva imaju mnogo manji rizik od kognitivnih oštećenja.
X-zrake, krvne pretrage i pregledi jetre provode se odmah kod novorođenčeta s žuticom kako bi se provjerio temeljni uzrok. Specijalist prvo pokušava identificirati češće uzroke žutice, kao što su reakcije na majčino mlijeko i poremećaji jetre. Ako su testovi krvi i jetre neuvjerljivi, provode se genetski testovi kako bi se provjerio Crigler-Najjar sindrom. Nakon postavljanja dijagnoze tipa jedan ili tipa dva, liječnik može odrediti najbolji tijek liječenja.
Pacijentima koji imaju Crigler-Najjar sindrom tipa XNUMX obično se propisuje lijek koji se zove fenobarbital koji pomaže u prevenciji neuroloških komplikacija. Često za tip dva nije potrebno nikakvo drugo liječenje, a pacijenti jednostavno moraju redovito prolaziti preglede kako bi se osiguralo da se njihovo stanje ne pogorša. Bebe s teškim slučajevima tipa jedan možda će morati primiti hitnu transfuziju krvi ili transplantaciju jetre kako bi se spriječile smrtonosne komplikacije.
Dojenče se često podvrgava nekoliko transfuzija i eksperimentalnih sesija svjetlosne terapije tijekom prvih nekoliko mjeseci života kako bi se postigla stabilna razina bilirubina. Ako su početni napori liječenja uspješni, moguće je da pacijent preživi do rane odrasle dobi. Bolest je smrtonosna u gotovo svim slučajevima, međutim, jer trajna žutica na kraju uzrokuje nepovratno oštećenje mozga.