Nedostatak krvi koji uključuje proizvodnju velikih eritroblasta unutar krvotoka poznat je kao megaloblastična anemija. Podrijetlom iz temeljnog nedostatka, megaloblastična anemija, također poznata kao anemija s nedostatkom folata ili perniciozna anemija, ovisno o uzroku nedostatka, može izazvati niz simptoma i povećati rizik pojedinca za razvoj ozbiljnih komplikacija. Liječenje megaloblastične anemije obično uključuje utvrđivanje izvora nedostatka i primjenu dodataka za nadoknadu postojećeg deficita.
Eritroblasti imaju ključnu ulogu u stvaranju crvenih krvnih stanica i koriste se u procesu sinteze hemoglobina. Kada se pojavi nedostatak, on negativno utječe na stvaranje crvenih krvnih stanica, što dovodi do razvoja prevelikih, abnormalno oblikovanih eritroblasta poznatih kao megaloblasti. Kao rezultat njihovog usporenog razvoja, megaloblasti se ne razmnožavaju dovoljno brzo da bi nadoknadili njihov smanjeni broj. Krhka struktura megaloblasta čini ga osjetljivim na puknuće, što u konačnici ostavlja pojedinca s nedostatkom crvenih krvnih stanica.
Osobe s megaloblastičnom anemijom općenito pate od nedostatka vitamina B12 ili folne kiseline. Uz pernicioznu anemiju, postoji nedovoljna proizvodnja proteina poznatog kao intrinzični faktor unutar želuca. Nedostatak intrinzičnog faktora inhibira sposobnost želuca da apsorbira vitamin B12, što smanjuje proizvodnju crvenih krvnih stanica. Kao dodatna posljedica ovog nedostatka, povećava se proizvodnja megaloblasta, što dovodi do razvoja perniciozne anemije. Istraživanja su pokazala da nedostatak folne kiseline ili folata također doprinosi razvoju megaloblasta jer je njegova prisutnost neophodna za promicanje pravilnog stvaranja i sazrijevanja crvenih krvnih stanica.
Poznato je da sekundarni ili temeljni uvjeti i čimbenici okoliša doprinose razvoju anemije zbog nedostatka folata. Osobe s leukemijom ili poremećajima kostiju, kao što je mijelofibroza, mogu razviti megaloblastnu anemiju. Redovita uporaba određenih lijekova, poput barbiturata, fenitoina i alkohola, također može doprinijeti razvoju ovog oblika anemije. Pojedinci koji konzumiraju prehranu bez esencijalnih vitamina, hranjivih tvari i minerala ili oni kojima su uklonjeni dijelovi tankog crijeva ili želuca također mogu razviti ovu vrstu anemije. Probavne poteškoće koje proizlaze iz poremećaja poput celijakije ili Crohnove bolesti ili nedavne infekcije mogu potaknuti pojavu megaloblastične anemije.
Osobe s ovim oblikom anemije mogu imati različite simptome koji mogu uključivati uporan umor, blijedu ili žućkastu kožu i česte glavobolje. Oni s pernicioznom anemijom mogu osjetiti nedostatak klorovodične kiseline u svom gastrointestinalnom traktu što može dovesti do proljeva, mučnine i gubitka apetita. Dodatni znakovi koji se mogu razviti uključuju tjelesnu slabost uz minimalni napor, povećanje jetre, otežano disanje i izbacivanje žuči putem mokraće i fekalne tvari.
Testovi koji se koriste za potvrdu dijagnoze perniciozne anemije mogu uključivati kompletnu krvnu sliku i, u nekim slučajevima, pregled koštane srži. Također poznat kao sternalna tapka, pregled koštane srži uključuje prikupljanje tekućine koštane srži dobivene šupljom iglom umetnutom u dojku ili zdjeličnu kost. Schilling test se također može primijeniti u fazama kako bi se procijenila sposobnost tijela da apsorbira vitamin B12 i provjerila razina B12.
Nakon što se utvrdi uzrok anemije i utvrdi opseg nedostatka, liječenje obično uključuje korištenje dodataka za nadoknadu nedostatka. Ako je anemija uzrokovana nedostatkom vitamina B12, mogu se davati mjesečne injekcije B12 i preporučuju se promjene u prehrani kako bi se vratila odgovarajuća razina. Dodatak B12 se također može inhalirati ili davati oralno.
Osobe čija je anemija uzrokovana nedostatkom folata mogu se podvrgnuti kratkotrajnim injekcijama suplemenata folne kiseline dok se stanje ne popravi. Dodatak se također može davati oralno u kratkom roku. Za osobe čiji je nedostatak folata uzrokovan nepravilnom apsorpcijom folne kiseline u crijevima, može biti potrebna doživotna upotreba suplemenata.
Komplikacije povezane s megaloblastičnom anemijom mogu uključivati razvoj bolesti žučnog mjehura, želučanih polipa i raka želuca. Osobe s megaloblastičnom anemijom imaju povećan rizik od razvoja neuroloških problema ako se nedostatak ne liječi. Dodatne komplikacije mogu uključivati neplodnost, kongestivno zatajenje srca i trajnu promjenu boje kože.