Hipofosfatazija je rijedak nasljedni poremećaj koji utječe na način na koji se formiraju kosti i zubi. Genetska mutacija sprječava tvrda tkiva u tijelu da se pravilno mineraliziraju, što znači da ostaju krhka i deformirana. Ozbiljnost poremećaja može uvelike varirati, a neki ljudi imaju samo manje probleme povezane s bolovima u kostima u odrasloj dobi. Ozbiljni slučajevi mogu dovesti do potencijalno smrtonosnih komplikacija u ranom dojenačkoj dobi i djetinjstvu. Ne postoji jasan lijek za ovaj poremećaj, ali kombinacija operacije, fizikalne terapije i lijekova može pomoći mnogim osobama s hipofosfatazijom da dobro upravljaju svojim stanjima i uživaju u aktivnom načinu života.
Kosti i zubi dobivaju svoju tvrdoću kroz proces koji se naziva mineralizacija koji počinje u maternici i nastavlja se tijekom cijelog života osobe. Enzim nazvan alkalna fosfataza normalno usmjerava proces mineralizacije, dopuštajući da se kalcij, fosfati i druge tvrde tvari koriste za formiranje kostiju. Ljudi koji pate od hipofosfatazije ne proizvode dovoljno funkcionalnih enzima alkalne fosfataze kako bi olakšali normalnu mineralizaciju. Blaži oblici stanja imaju autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja, što zahtijeva da samo jedan roditelj nosi neispravnu kopiju gena koji kodira proizvodnju alkalne fosfataze. Teška hipofosfatazija obično se javlja kada su oba roditelja nositelji mutiranog gena.
Hipofosfataziju koja je prisutna pri rođenju obično karakteriziraju ozbiljne poteškoće s disanjem i hranjenjem te očiti defekti skeleta. Prsa mogu biti udubljena, a ruke i noge su često mnogo kraće od normalnog. U manje ozbiljnim slučajevima, simptomi hipofosfatazije mogu se pojaviti tek kasnije u djetinjstvu. Dijete može u ranoj dobi izgubiti mliječne zube, imati pognute noge i zapešća te česte respiratorne probleme zbog krhkih prsnih kostiju. Simptomi koji se ne razvijaju do odrasle dobi obično su blaži i mogu uključivati veću osjetljivost na prijelome stopala i nogu, rani gubitak zuba kod odraslih i artritis u više tjelesnih zglobova.
Liječenje hipofosfatazije ovisi o težini simptoma. Dojenčad koja se rađa s komplikacijama opasnim po život obično se mora staviti na respiratore i druge aparate za podršku u nadi da će spriječiti zatajenje pluća i srca. Stariji pacijenti često moraju uzimati lijekove koji pomažu njihovim kostima da apsorbiraju više kalcija i drugih vitalnih minerala. Kirurški zahvati mogu se razmotriti za jačanje kostiju metalnim šipkama i vijcima. Osim toga, sesije fizikalne terapije mogu pomoći odraslim pacijentima u izgradnji mišićne snage i smanjiti šanse za prijelome kostiju.