Fragile X sindrom je urođena mana koja se javlja kod otprilike 2 od svakih 10,000 1 živorođenih. Češći je kod muškaraca, javlja se u otprilike 3,600 od 1 i u otprilike 4,000 na svakih 6,000-2 žena. Fragile X sindrom može uzrokovati usporen rast, mentalnu retardaciju i druga zastoja u razvoju. To čini oko 3-XNUMX posto nedijagnosticiranih mentalnih oštećenja.
Sindrom krhkog X uzrokovan je mutacijom na X kromosomu. Ova mutacija uzrokuje da gen Fragile X Mental Retardation-1 (FMR-1) prestane proizvoditi protein FMR-1, uzrokujući tako sindrom. Budući da žene imaju dva X kromosoma, jedan od kromosoma može imati “dobru” kopiju FMR-1 gena i to ima tendenciju da umanji učinke isključivanja FMR-1 gena na drugi X kromosom. Muškarci, s druge strane, obično imaju težu manifestaciju sindroma, budući da nemaju dodatni X kromosom za kompenzaciju.
Rezultati sindroma Fragile X mogu biti najuočljiviji kod kašnjenja u razvoju, iako mogu biti prisutne i neke fizičke karakteristike. Osobito muškarci mogu imati duža lica i uši, hiperfleksibilne zglobove i druge probleme s vezivnim tkivom. Oni također često pokazuju probleme u ponašanju, i doista, autizam je uobičajena manifestacija Fragile X sindroma kod muškaraca. Žene također mogu imati problema u ponašanju, ali općenito u manjem stupnju.
Sindrom fragilnog X često se dijagnosticira u ranom djetinjstvu ako su izraženi zastoji u razvoju, ali blagi slučajevi se ne mogu dijagnosticirati tek u odrasloj dobi, ako uopće budu dijagnosticirani. Dostupan je DNK test koji je 99 posto točan za sindrom.
Ne postoji lijek za Fragile X sindrom. Liječenje sindroma Fragile X sastoji se uglavnom od liječenja simptoma. Dijete dobiva terapiju za probleme u ponašanju, fizikalnu terapiju ako je potrebno, pomoć u posebnom obrazovanju i drugu pomoć prema potrebi. Većina pacijenata trebat će liječnički tim liječnika i terapeuta koji će raditi zajedno kako bi pomogli osobi da postigne što je više moguće. Za osobe s teškim sindromom Fragile X, roditelji će morati razmotriti unaprijed planiranje života za vrijeme kada više nisu u mogućnosti brinuti se za svoje dijete. Socijalni radnik i odvjetnik mogu biti dio tima za liječenje i planiranje života kako bi osigurali financijske i životne aranžmane za osobu.
Uz ranu intervenciju, pacijenti sa sindromom fragilnog X često mogu živjeti sretne, produktivne živote, unatoč svojim fizičkim i mentalnim izazovima.