Rijetko medicinsko stanje poznato kao hipoplazija nadbubrežne žlijezde javlja se pretežno u muške dojenčadi kao rezultat genetske abnormalnosti koja doprinosi nerazvijenosti kore nadbubrežne žlijezde. Simptomi ove potencijalno smrtonosne bolesti, koji su potaknuti nedostatkom adrenokortikotropnog hormona, obično se javljaju tijekom prvog mjeseca života i često zahtijevaju hospitalizaciju. Većina pacijenata koji pate od ovog poremećaja sazrijevaju u odrasloj dobi, ali zahtijevaju kontinuirano liječenje koje propisuje endokrinolog.
Kora nadbubrežne žlijezde normalno luči glukokortikoide, mineralne kortikoide, androgene, estrogene i progestine. Istraživači vjeruju da glukokortikoidi igraju bitnu ulogu u metabolizmu ugljikohidrata. Mineralni kortikoidi prvenstveno utječu na regulaciju elektrolita u krvi, dok androgeni, estrogeni i progestini pridonose razvoju spolnih karakteristika i neophodni su za reproduktivni proces. Nerazvijenost ili malformacija kore nadbubrežne žlijezde smanjuje proizvodnju hormona, što može rezultirati nedostatkom u prehrani, metaboličkom neravnotežom i nedostatkom spolne zrelosti.
Zdravstveni radnici sugeriraju da 60% dojenčadi rođene s hipoplazijom nadbubrežne žlijezde iskusi simptome unutar prvog mjeseca života, ali da 40% pacijenata ne pokazuje simptome tek kasnije u djetinjstvu. Dojenčad koja pate od kongenitalne hipoplazije nadbubrežne žlijezde često ne uspijevaju. Ove bebe često povraćaju i imaju problema s hranjenjem. Ovi simptomi mogu dovesti do dehidracije, opasno niskog šećera u krvi i šoka. Uz hipoglikemiju, pacijenti često imaju razine kalija u krvi koje su veće od normalnih i niske razine natrija.
Većina dojenčadi sa simptomima hipoplazije nadbubrežne žlijezde zahtijeva prijem u jedinicu intenzivne njege gdje medicinsko osoblje daje kortizol, glukozu i fiziološku otopinu. Uobičajeno liječenje ovog pedijatrijskog stanja uključuje hormonsku nadomjesnu terapiju i dodatke soli tijekom života. Hipoplazija nadbubrežne žlijezde može odgoditi početak puberteta ili rezultirati nemogućnošću stvaranja muških spolnih karakteristika, a liječnici često propisuju injekcije testosterona za pravilan razvoj tjelesnih i sekundarnih spolnih karakteristika.
Istraživači vjeruju da hipoplazija nadbubrežne žlijezde potječe od mutacije gena 0 (NR1B0) podfamilije 1 grupe B podfamilije nuklearnih receptora. Kada se pojavi ovaj defekt, gen ne može proizvesti protein koji je od vitalnog značaja za normalan razvoj kore nadbubrežne žlijezde. Znanstvenici su otkrili da se ova anomalija javlja u recesivnom genu na X kromosomu oboljelih žena. Nositelji mogu, ali i ne moraju imati simptome koji uključuju različite stupnjeve mišićnih grčeva i slabosti.
Svaka žena koja nosi recesivni gen ima 50% šanse da prenese bolest na sina, a kćeri rođene od žena koje nose defekt imaju 50% šanse da budu nositeljice. Iako liječnici smatraju hipoplaziju nadbubrežne žlijezde iznimno rijetkom u ženskog dojenčadi, djevojčice rođene s ovim poremećajem pokazuju iste simptome i zahtijevaju isti medicinski tretman kao i dječaci.