Autoimuni poliglandularni sindromi skup su genetskih poremećaja koji se mogu pojaviti na mnogo različitih načina i uzrokovati širok raspon zdravstvenih problema. Većina liječnika prepoznaje tri tipa autoimunih poliglandularnih sindroma – tipove I, II i III – na temelju specifičnih žlijezda i tjelesnih sustava na koje utječu. Mogu biti zahvaćene nadbubrežne žlijezde, štitnjača, paratireoidne i druge žlijezde, a dijabetes je česta pojava. Liječenje ovisi o temeljnim stanjima, ali većina pacijenata mora redovito uzimati hormonske nadomjesne lijekove i protuupalne lijekove kako bi lakše kontrolirali simptome.
Autoimuni poliglandularni sindromi tipa I vrlo su rijetki, a prvenstveno počinju stvarati probleme u djetinjstvu. Dijete može imati višestruka autoimuna stanja, kao što je kombinacija adrenalne insuficijencije, lupusa, reumatoidnog artritisa ili problema s paratiroidnom žlijezdom. Simptomi mogu uključivati umor, povraćanje, dehidraciju, gubitak kose i promjene u tenu kože. Pacijenti su također osjetljivi na kandidijazu, vrstu ponavljajuće gljivične gljivične infekcije. Liječnici su povezali sindrome tipa I s određenom genetskom mutacijom na kromosomu 21.
Autoimuni poliglandularni sindromi koji su klasificirani kao tip II češći su od sindroma tipa I i obično ne postaju aktivni do odrasle dobi. Većina ljudi sa sindromom tipa II pati od poremećaja nadbubrežne žlijezde koji se zove Addisonova bolest i potencijalno ozbiljnog stanja štitnjače zvanog Hashimotov tireoiditis. Dijabetes je također uobičajeno kliničko obilježje poremećaja tipa II. Pacijenti mogu osjetiti niz simptoma, kao što su probavni problemi, gubitak pamćenja, letargija, zbunjenost i loša kontrola mišića. Za razliku od sindroma tipa I, poremećaji tipa II povezani su s višestrukim genetskim mutacijama na više od jednog kromosoma.
Poremećaji tipa III najrjeđi su od autoimunih poliglandularnih sindroma. Jedinstvene su po tome što nadbubrežne žlijezde obično nisu zahvaćene. Umjesto toga, osoba može imati istodobnu bolest štitnjače, anemiju i dijabetes. Ovisno o ozbiljnosti hormonske neravnoteže i upalnih odgovora, simptomi mogu uključivati pothranjenost, gubitak težine, umor i česte virusne bolesti. Uzroci poremećaja tipa III nisu dobro shvaćeni, ali genetska istraživanja sugeriraju da su uključene višestruke mutacije.
Potrebno je opsežno testiranje kako bi se potvrdila prisutnost autoimunog poliglandularnog sindroma i zabilježio svaki temeljni simptom. Liječnici pregledavaju uzorke krvi i urina kako bi pronašli anemiju, gljivične infekcije i abnormalni broj hormona. Slikovni testovi se provode kako bi se provjerilo ima li fizičkih oštećenja nadbubrežne žlijezde, bubrega, jetre i drugih organa. Također se provode napredni genetski testovi kako bi se točno odredili uključeni kromosomi.
Liječenje je obično usmjereno na izlječenje ili upravljanje svakim temeljnim poremećajem. Bolesnici s problemima nadbubrežne žlijezde, paratiroidne žlijezde i štitnjače općenito trebaju umjetnu hormonsku terapiju kako bi nadoknadili nedostatke. Dijabetes se liječi injekcijama inzulina, a upalna stanja poput artritisa i lupusa suzbijaju se kortikosteroidima. Ne postoje jasni lijekovi za autoimune poliglandularne sindrome, ali redoviti pregledi i kontinuirano liječenje mogu značajno poboljšati simptome i kvalitetu života pacijenata.