Što je Barthov sindrom?

Barthov sindrom, ili BTHS, rijedak je, ozbiljan, ponekad fatalan genetski poremećaj koji pogađa muškarce. Naslijeđen od majke, Barthov sindrom mijenja BTHS gen u X-kromosomu i može uzrokovati probleme sa srcem, imunitetom i sposobnošću muškarca da napreduje. Njegov početak se obično vidi pri rođenju ili unutar nekoliko mjeseci nakon rođenja.
Rana dijagnoza Barthovog sindroma je komplicirana, ali kritična. Smatra se da se Barthov sindrom javlja u otprilike jednom od svakih 200,000 poroda, ali se smatra da je vrlo nedovoljno dijagnosticiran zbog svoje komplicirane prirode. Dijagnostički alati uključuju analizu krvi za određivanje broja bijelih krvnih stanica, analizu urina za određivanje prisutnosti povećane količine organske kiseline koja se obično vidi s BTHS, ehokardiogram ili ultrazvuk srca za procjenu strukture i funkcije ili stanja srca, te Analiza sekvenciranja DNA za određivanje abnormalnosti BTHS gena.

Neki ozbiljni simptomi Barthovog sindroma mogu uključivati ​​kardiomiopatiju ili srčane mane i slabost, neutropeniju ili nedostatak bijelih krvnih stanica što smanjuje sposobnost tijela da se bori protiv infekcija i abnormalno povećanje organske kiseline u mokraći. Drugi problemi koji se mogu pojaviti uključuju smanjenje apetita i česte proljeve, što može dovesti do sporog dobivanja na težini, ponavljajućih ulkusa, otežanog disanja, ekstremnog umora, kroničnih glavobolja ili bolova u tijelu te blagih poremećaja učenja. Dječaci koji pate od Barthovog sindroma mogu pokazati hipotoniju ili loš tonus mišića i kontrolu, te skraćeni rast ili malo tijelo. Također može doći do osteoporoze ili omekšavanja kostiju, te hipoglikemije.

Komplikacije Barthovog sindroma uključuju ozbiljne bakterijske infekcije jer tijelo pokazuje smanjenu sposobnost borbe protiv infekcija i kongestivno zatajenje srca, što narušava sposobnost tijela da opskrbi dovoljan protok krvi da zadovolji tjelesne potrebe i može rezultirati smrću.

Ne postoji poseban tretman ili lijek za Barthov sindrom, pa je ublažavanje i kontrola simptoma ključno. Stalno praćenje simptoma i liječenje srčanih simptoma, infekcija i nutritivnih problema kako se pojave te promjena prehrane ako je potrebno, uobičajeni su pravci djelovanja. Ponekad operacija može ispraviti srčane mane. Uz dobro praćenje rada srca ili srca, vjeruje se da će najmanje 75% pacijenata pokazati postupno poboljšanje što povećava šansu za normalizaciju ukupne srčane funkcije. Brza procjena i liječenje zaraznih procesa također može produžiti životni vijek.