Mitohondrijska bolest je stanje koje zahvaća mitohondrije, organele smještene u stanicama svih višestaničnih organizama. Budući da su mitohondriji odgovorni za stvaranje nukleotida koji pomaže u prijenosu energije između stanica, oni se smatraju elektranama ljudskog tijela. Prekid u mitohondrijskoj funkciji može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema. Budući da mitohondrijska bolest ima mnogo oblika, može biti teško dijagnosticirati, a trenutno ne postoji lijek, iako postoje tretmani za to stanje.
Stanice višestaničnih organizama jedinstvene su jer imaju niz specijaliziranih komponenti koje se nazivaju organele. Svaka organela obavlja određenu funkciju vezanu za život i rast stanice. Mitohondrije su izdužene do sfernih organela koje doprinose proizvodnji i regulaciji energije u tijelu. Oni to čine tako što proizvode adenozin triposfat (ATP), nukleinsku kiselinu koja se koristi u prijenosu kemijske energije između stanica. Mitohondriji također doprinose drugim zadaćama u ljudskom tijelu, a sadrže zalihu posebne DNK poznate kao mitohondrijska DNK ili MTDNA. MTDNA je od posebnog interesa jer se prenosi samo s majke, pa se može koristiti za genetske studije tijekom mnogih generacija populacije.
Kada mitohondriji ne rade ispravno, rezultat je mitohondrijska bolest. U jednoj stanici to će dovesti do ozljede stanice i smrti, ali se stanje obično širi, uzrokujući problem organizmu domaćina. Mitohondrijska bolest može dovesti do bezbroj simptoma, uključujući slabost mišića, osjetljivost na infekcije, kašnjenje u rastu i razvoju, neurološke probleme i gastrointestinalne poremećaje. Stanje se smatra metaboličkim poremećajem, jer utječe na sposobnost tijela da proizvodi, pohranjuje i prenosi energiju.
Dob u kojoj se javlja mitohondrijska bolest varira. U nekim slučajevima, čini se da je stanje genetski preneseno, a pojavljuje se pri rođenju ili u ranom djetinjstvu. U drugim slučajevima, mitohondrijska bolest se pojavljuje mnogo kasnije, u odrasloj dobi, iz razloga koji nisu uvijek potpuno razumljivi. Širok raspon simptoma otežava postavljanje dijagnoze jer se može pomiješati s drugim stanjima. Mitohondrijska bolest također može varirati u težini, ovisno o tome koje su stanice zahvaćene stanjem.
Iako se stanje ne može izliječiti, simptomi se mogu liječiti raznim lijekovima i drugim modalitetima liječenja. Tretmani također mogu pomoći odgoditi početak bolesti ili zaustaviti širenje u tijelu. Što se prije otkrije mitohondrijska bolest, to će liječenje biti učinkovitije. Dijagnoza može biti teška i skupa, zahtijevajući niz testova kako bi se osiguralo da je točna.