Alpersova bolest je vrlo rijedak poremećaj koji je karakteriziran progresivnim oštećenjem i gubitkom ili degeneracijom stanica u mozgu i teškim problemima s jetrom, koji na kraju dovode do smrti. Također je poznata kao progresivna sklerozirajuća poliodistrofija i progresivna neuronska degeneracija u djetinjstvu. To je nasljedna bolest koja pogađa djecu s pojavom simptoma prije pete godine. Simptomi uključuju napadaje, gubitak kontrole mišića, demenciju i zatajenje jetre. Ne postoji lijek za Alpersovu bolest; liječenje je usmjereno na ublažavanje simptoma.
Procjenjuje se da Alpersova bolest pogađa manje od 1 na 200,000 XNUMX djece; teško je dobiti točan broj, međutim, zbog poteškoća u dijagnosticiranju poremećaja. Nosi se na jednom od gena kao recesivno svojstvo, tako da oba roditelja moraju biti nositelji da bi ga prenijeli na svoje dijete. Točan mehanizam poremećaja nije poznat, ali se smatra da je riječ o metaboličkom defektu koji utječe na funkcioniranje mitohondrija u stanicama ostavljajući ih nesposobnim za proizvodnju energije za tkiva. Bez te potrebne energije, stanice sive tvari u velikom mozgu oštećuju se i umiru, uzrokujući probleme u cijelom tijelu.
Djeca oboljela od Alpersove bolesti obično pokazuju prve simptome u dobi od tri mjeseca do pet godina. Obično su prvi znakovi problema napadaji, ukočenost udova i abnormalni tonus mišića koji se naziva hipotonus. Ove pokazatelje često prati neuspjeh u dostizanju kognitivnih i razvojnih prekretnica te gubitak vještina i sposobnosti koji su već bili prisutni.
Alpersova bolest je progresivni poremećaj, što znači da se njegova težina kontinuirano povećava. Od početka znakovi da djeca nastavljaju gubiti funkcioniranje, na kraju postaju nesposobna kontrolirati svoje mišiće, komunicirati ili obrađivati informacije. Često razvijaju demenciju i gube sve kognitivne funkcije. Oni mogu razviti sljepoću od stanja zvanog optička atrofija, što je degeneracija vidnog živca sve dok on više ne funkcionira. Obično se razvija bolest jetre, a pacijenti doživljavaju žuticu i eventualno zatajenje jetre.
Pogoršanje obično brzo napreduje, što dovodi do konačne smrti kada tijelo i mozak više ne mogu funkcionirati. Od pojave simptoma bolesnici mogu umrijeti u roku od godinu dana. Smrt je često uzrokovana nekontroliranim napadajima, zatajenjem jetre ili kardio-respiratornim zatajenjem. Bolesnici s Alpersovom bolešću rijetko prežive nakon deset godina.
Zbog fatalne prirode Alpersove bolesti, liječenje je usmjereno na održavanje funkcioniranja i udobnosti što je dulje moguće. Trenutno ne postoji način da se uspori napredak bolesti, ali se mogu poduzeti mjere kako bi pacijentima bilo što ugodnije. Liječenje može uključivati fizikalnu terapiju i lijekove protiv konvulzija.