Metakromatska leukodistrofija, također poznata kao MLD, je degeneracija ili promjena bijele tvari središnjeg živčanog sustava i mozga. To je dio obitelji genetskih poremećaja zvanih leukodistrofije koji narušavaju način na koji mijelinska ovojnica raste ili se razvija. Kod metakromatske leukodistrofije postoji nedostatak arilsulfataze A. Arilsulfataza A razgrađuje sulfat; međutim, kada se ne razgrađuju, sulfatidi se nakupljaju do toksičnih razina i truju živčani sustav, mozak, bubrege i jetru – zbog čega se pogoršavaju.
Ljudi mogu oboljeti od metakromatske leukodistrofije tijekom tri faze svog života: odrasli, maloljetni i kasno infantilni. Ako je metakromatska leukodistrofija kada je osoba odrasla, općenito će se pojaviti nakon njezine šesnaeste godine. Prvi simptomi MLD-a u odrasloj dobi su promjene osobnosti, promjene ponašanja, smanjena sposobnost razmišljanja ili obavljanja svakodnevnih funkcija, utrnulost ruku i stopala te problemi s hodom. Često se pogrešno dijagnosticira kao psihijatrijsko stanje ili oblik demencije. Ima najsporije napredovanje – gdje pad može trajati desetljećima – od bilo kojeg oblika MLD-a.
U juvenilnom obliku metakromatske leukodistrofije bolesnik je zahvaćen između treće i desete godine života. Obično će početi loše raditi u školi, pokazivati znakove demencije i patiti od mentalnog pogoršanja. Poput oblika MLD-a kod odraslih, pacijenti također imaju problema s hodom, promjenama ponašanja i smanjenjem intelektualnog kapaciteta. Osim toga, mogu patiti od napadaja ili grčeva mišića. Iako napreduje sporije od kasnog infantilnog oblika, smrt može nastupiti između deset i 20 godina nakon pojave prvih simptoma.
Najprogresivniji oblik metakromatske leukodistrofije, kasna infantilna MLD, također je najčešći. Djeca su obično pogođena nakon što navrše godinu dana; međutim, u mnogim slučajevima simptomi se možda neće pojaviti dok ne napune četiri godine. Simptomi uključuju propadanje mišića, pretjerano krute mišiće, kašnjenje u razvoju, smanjenje vida dok pacijent ne oslijepi, konvulzije, paralizu, probleme s gutanjem i demenciju. Nažalost, djeca mogu pasti u komu i većina ne živi pet do deset godina nakon početka simptoma.
Trenutno ne postoji nikakav tretman za metakromatsku leukodistrofiju. U nekim slučajevima pacijent može dobiti transplantaciju koštane srži kako bi usporio napredovanje bolesti; međutim, mora se rano uhvatiti da bi bio koristan plan akcije. Mogu se poduzeti i drugi koraci kako bi se pacijentu pružila bolja kvaliteta života i liječili simptomi. Ti koraci uključuju lijekove za smanjenje simptoma i ublažavanje boli, operaciju za ublažavanje boli u zahvaćenim dijelovima tijela, fizikalnu terapiju, radnu terapiju, logopedsku terapiju, rekreacijsku terapiju, pomoćne uređaje, preglede očiju i liječenje žučnih kamenaca. Istraživanja se provode kako bi se saznalo više o bolesti i načinu liječenja.