Što je Ehlers-Danlosov sindrom?

Ehlers-Danlosov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji se javlja kada tijelo nije u stanju proizvesti dovoljno kolagena za formiranje normalnog vezivnog tkiva. Osobe s Ehlers-Danlosovim sindromom mogu osjetiti niz jedinstvenih simptoma, kao što su iznimno fleksibilni zglobovi i neobično elastična koža. Mogu se pojaviti određeni zdravstveni problemi, kao što su bol u zglobovima i nestabilnost, slabost mišića, problemi sa srcem i kirurške komplikacije. Ehlers-Danlos nije izlječiv, iako pojedinci koji primaju odgovarajući tretman i pažljivo upravljaju svojim stanjem obično mogu živjeti sasvim normalnim životom.

Postoji šest priznatih tipova Ehlers-Danlosovog sindroma, iako su simptomi i komplikacije slični za svaki tip. Pojedinci obično imaju vrlo fleksibilne zglobove koji omogućuju prošireni raspon pokreta. Glatka koža koja se može rastegnuti također je uobičajena kod većine tipova. Mnogi ljudi imaju krhku, tanku kožu koja se lako može trgati, krvariti i imati modrice. Osobe s vaskularnim Ehlers-Danlos često imaju vrlo krhke krvne žile uz ostale simptome Ehlers-Danlos.

Nekoliko komplikacija može nastati kao posljedica Ehlers-Danlosovog sindroma. Fleksibilni zglobovi su često vrlo nestabilni i mogu se napregnuti ili dislocirati uz malo truda. Mnogi ljudi pate od slabosti mišića i ranog osteoartritisa kao posljedica lošeg funkcioniranja zglobova i nedostatka stabilizirajućeg vezivnog tkiva. Pojedinci su u mnogo većem od prosječnog rizika od razvoja kile i puknuća vena, arterija i srčanih zalistaka. Može doći do velikog unutarnjeg krvarenja koje može biti opasno po život.

Kirurške komplikacije česte su u osoba s Ehlers-Danlosom. Kirurzima može biti teško napraviti precizne rezove na pretjerano elastičnom tkivu kože i zašiti nastale ožiljke. Budući da će se šavovi, spajalice i druga medicinska ljepila vjerojatno otrgnuti s krhke kože, mnogi ljudi ne ozdrave u potpunosti od svojih operacija. Trajni ožiljci od kirurških rana i drugih abrazija su česti u Ehlers-Danlos pacijenata.

Kada osoba pokaže bilo kakve simptome Ehlers-Danlosovog sindroma, treba se odmah posavjetovati s liječnikom kako bi se mogla postaviti ispravna dijagnoza i započeti plan liječenja. Poremećaj se ne može izliječiti, ali medicinski stručnjaci mogu pomoći pacijentima da razviju dugoročne Ehlers-Danlosove strategije upravljanja. Neki pojedinci uzimaju redovite doze lijekova protiv bolova kako bi ublažili nelagodu zbog bolova u zglobovima i simptoma artritisa. Fizikalna terapija može pomoći u izgradnji mišićne mase i uspostavi jačih, stabilnijih zglobova. Većina ljudi s Ehlers-Danlosovim sindromom može uživati ​​u neovisnom načinu života, sve dok vode računa o upravljanju svojim stanjem prema liječničkim nalozima.