Cockayneov sindrom je genetski poremećaj koji rezultira niskim rastom i preranim starenjem žrtava. Također može dovesti do toga da pacijent ima malu glavu, koja se naziva i mikrocefalija, smetnja u razvoju živčanog sustava i fotoosjetljivost. Bolesnici obično ne mogu dobiti na težini niti normalno rasti. Također mogu razviti abnormalnosti u očima i probleme s unutarnjim organima.
Postoji nekoliko podtipova Cockayneovog sindroma. To su tip I, tip II i tip III. Tip I se razvija u ranom djetinjstvu i manifestira se u prve dvije godine života osobe. Tip II, koji se također naziva cerebro-oculo-facio-skeletni (COFS) sindrom ili Pena-Shokeirov sindrom tip II, razvija se pri rođenju i najteži je tip. Tip III je blaga verzija i manifestira se kasno u djetinjstvu osobe.
Dva su gena povezana s Cockayneovim sindromom: nedostatak unakrsnog nadopunjavanja popravka ekscizije, komplementacijska skupina šest (ERCC6) i nedostatak unakrsne komplementarne popravke ekscizije, komplementacijska skupina osam (ERCC8). Ova dva gena imaju veze s pomaganjem tijelu da popravi oštećenu deoksiribonukleinsku kiselinu (DNK). Ultraljubičasto svjetlo i otrovne tvari mogu uzrokovati oštećenje DNK. Međutim, ljudsko tijelo je spremno za ovu situaciju. Ova dva gena proizvode proteine koji popravljaju DNK prije nego što je funkcija stanice poremećena.
ERCC6 daje tijelu upute za stvaranje proteina koji je uključen u popravak oštećene DNK. Ovaj protein također može pomoći u transkripciji, procesu u kojem se izrađuje nacrt za gen. ERCC8 stvara proteine koji pomažu stanicama da se oporave kada im je DNK oštećena. Kada je bilo koji od ovih gena mutiran, DNK se ne popravlja. Nakupljanje oštećene DNK može rezultirati nekoliko poremećaja, a jedan od njih je i Cockayneov sindrom.
Osoba dobije Cockayneov sindrom kada oba roditelja prenesu mutirani gen djetetu. Cockayneov sindrom se prenosi autosomno recesivno, što znači da bi obje kopije gena osobe morale biti mutirane kako bi se sindrom razvio. Roditelji osobe s Cockayneovim sindromom imaju jedan mutirani gen i jedan normalan gen. Budući da je osobina za Cockayneov sindrom recesivna, roditelji neće razviti sindrom. Međutim, osoba s Cockayneovim sindromom imat će dvije kopije dotičnih mutiranih gena, pri čemu će dobiti po jednu od svakog roditelja.
Ne postoji lijek za Cockayneov sindrom. Liječenje sindroma može liječiti samo simptome bolesti. Oboljeli od bolesti moraju se podvrgnuti fizikalnoj terapiji kako bi održali kretanje – sposobnost hodanja – i spriječili kontrakture – kada se mišići ili tetive u ljudskom tijelu trajno skraćuju. Oboljeli će također morati koristiti mnogo krema za sunčanje kako bi ograničili izlaganje suncu i spriječili ultraljubičasto svjetlo od uništavanja DNK. Možda će također morati posjetiti nekoliko liječnika specijalista tijekom liječenja.