Tuberozna skleroza je genetska bolest koju karakterizira prisutnost benignih tumora u mozgu i drugim organima u tijelu. Ova rijetka bolest često je naslijeđena od roditelja i nema lijeka. Također može biti uzrokovana genetskom mutacijom gena TSC1 i TSC2. Kako geni mutiraju, uzrokuju dijeljenje stanica alarmantnom brzinom. Zauzvrat, tumori se razvijaju u cijelom tijelu.
Kada osoba pati od ove određene bolesti, može doživjeti napadaje. Problemi u ponašanju, poteškoće u učenju i mentalne smetnje su drugi simptomi ove bolesti. Osoba također može imati problema s bubrezima.
Iako se tuberozna skleroza ne može izliječiti, liječnici mogu liječiti bolest kirurškim zahvatom, lijekovima, radnom terapijom i obrazovnom intervencijom. Operacija se izvodi za uklanjanje tumora iz mozga ili drugih vitalnih organa tijela. Lijekovi se mogu koristiti za liječenje pacijentovih napadaja koji su posljedica bolesti. Radna terapija može pomoći pacijentima koji pate od mentalnih poteškoća uzrokovanih ovom bolešću. Edukativnom se terapijom može pomoći djeci da prevladaju zastoje u razvoju kao posljedicu ove bolesti.
Ako pacijent s tuberoznom sklerozom dobije odgovarajući medicinski tretman, moguće je očekivati da će živjeti normalan životni vijek. U nekim slučajevima tumori u mozgu ili bubrezima mogu uzrokovati komplikacije. To može dovesti do daljnjih medicinskih komplikacija, od kojih se neke mogu pokazati smrtonosnim. Bolesnici koji imaju blagu formu mogu uživati u relativno normalnom životu. Oni koji imaju teži oblik bolesti koji je povezan s mentalnom retardacijom i napadajima doživjet će više poteškoća.
Liječnici mogu posumnjati da beba ima tuberoznu sklerozu ako je sklona napadajima ili ima benigne tumore u srcu. Neki simptomi bolesti možda se neće pojaviti do djetinjstva. Ovi simptomi mogu uključivati izrasline ispod noktiju, kožne osipove slične aknama, otežano disanje, kašalj ili bijele mrlje koje se pojavljuju na koži.
Kada liječnik vjeruje da pacijent boluje od tuberozne skleroze, može naručiti razne pretrage za pacijenta. Na primjer, od pacijenta se može zahtijevati da se podvrgne CT skeniranju ili MRI za glavu. Liječnik može naručiti ultrazvuk bubrega pacijenta ili pregledati kožu korištenjem ultraljubičastog svjetla. On ili ona mogu provesti DNK testiranje kako bi utvrdili jesu li prisutni geni koji uzrokuju bolest. Bolesnici s ovom rijetkom genetskom bolešću zahtijevaju stalne posjete liječniku radi praćenja njihovog stanja.