Nasljedna hemoragijska telangiektazija (HHT) je rijetko, genetsko stanje. Utječe na način na koji se formiraju krvne žile i može stvoriti probleme s načinom na koji djeluju i međusobno djeluju. Konkretno, neke krvne žile u osobe s HHT nemaju potrebne veze kapilara između arterija i vena. Ovaj nedostatak veze stvara protok krvi pod visokim tlakom između vena i arterija što rezultira krhkošću vena na mjestu spajanja arterija/vena što može uzrokovati krvarenje ili krvarenje.
Odsutnost kapilarne veze kod nasljedne hemoragijske telangiektazije ne javlja se u svim vezama vena/arterije. Ipak, može se pojaviti u različitim dijelovima tijela i utjecati na male ili velike arterije i vene. Veličina krvnih žila određuje hoće li se delikatna i sklona krvarenju veza nazivati telangiektazija ili arteriovenska malformacija. Potonji mogu biti opasniji i locirani u područjima poput pluća ili mozga, predstavljajući značajnu prijetnju ako se krvarenje počne. Mnoge su telangiektaze prisutne u blizini kože ili u blizini sluznica, a jedno obilježje ovog stanja su česta krvarenja iz nosa ili vidljivi tragovi telangiektazija na koži.
Postoji nekoliko različitih vrsta nasljedne hemoragijske telangiektazije, koje mogu varirati u težini. Jedna vrsta, nazvana juvenilni HHT, ima dodatnu značajku. Ljudi mogu biti skloni razvoju polipa u svom crijevnom traktu osim što imaju ove venske veze bez kapilara.
Sve vrste ovog stanja su naslijeđene. Obrazac nasljeđivanja je autosomno dominantan, što znači da ljudi trebaju naslijediti samo jedan gen od jednog roditelja kako bi se bolest mogla izraziti. To također znači da ljudi s HHT-om imaju 50% šanse da prenesu bolest na bilo koje potomstvo.
Neki od najčešćih simptoma HHT-a uključuju krvarenje iz nosa, koje se često javlja, i prisutnost ljubičastih ili crvenih mrlja (telangiektaza) na licu ili koži do sredine života. Ljudi također mogu pokazivati krvarenje na drugim mjestima gdje je stvar ozbiljnija. Može doći do krvarenja u želucu, jetri, mozgu ili plućima, a prepoznavanje da osoba ima nasljednu hemoragijsku telangiektaziju je važno kako bi se mogli pratiti ovi potencijalni rizici. Ako se krvarenje događa redovito, ali nije jako, neki ljudi postaju anemični i mogu se često raditi krvne pretrage kako bi se potražio ovaj znak.
Važno je napomenuti da se izraženost simptoma uvelike razlikuje i da se mnogi simptomi mogu kontrolirati ili medicinski kontrolirati. Na primjer, korištenje vlage kod kuće može pomoći kod čestih krvarenja iz nosa. Neugledne ili dosadne telangiektaze mogu se kirurški ukloniti. Brojne kirurške intervencije korisne su u ispravljanju arteriovenskih malformacija tako da ne dođe do ozbiljnog krvarenja iznutra. Osobe s HHT-om trebaju pažljivo praćenje od strane stručnjaka, ali mnogi mogu živjeti vrlo normalnim životom uz vrlo malo intervencija.
Jedna stvar koju svi ljudi s nasljednom hemoragijskom telangiektazijom obično zahtijevaju je profilaksa bakterijskog endokarditisa (BE). Ovo je antibiotska terapija koja se uzima prije stomatoloških zahvata. Slabost sluznice u ustima stvara veću vjerojatnost da bakterije uđu u krvotok, što može uzrokovati infekciju u srcu. Svatko s HHT trebao bi obavijestiti stomatologe kako bi bili sigurni da se ova mjera opreza poštuje, čak i za jednostavne stvari poput čišćenja zuba.