Pelizaeus-Merzbacherova bolest je genetsko ili nasljedno stanje koje zahvaća središnji živčani sustav, točnije leđnu moždinu i mozak. To je dio skupa nasljednih poremećaja, zvanih leukodistrofije, u kojima se mijelin, odnosno zaštitni omotač moždanih i spinalnih živaca, razgrađuje. Kada se mijelin razgradi i više se ne formira, kod pojedinaca dolazi do intelektualnog oštećenja i odgođenog razvoja motoričkih sposobnosti. U većini slučajeva motoričke sposobnosti, poput hodanja i koordinacije, teže su pogođene nego intelektualne funkcije, poput pamćenja i jezika. Obično više pogađa muškarce nego žene, a simptomi obično počinju kada je osoba vrlo mlada.
Znanstvenici dijele Pelizaeus-Merzbacherovu bolest u dvije opće vrste: klasičnu i konnatnu. Klasična Pelizaeus-Merzbacherova bolest smatra se češćom, a obično počinje kada je osoba vrlo mlada. Osobe pogođene ovom vrstom bolesti općenito imaju slabost mišića, nevoljne pokrete očiju i odgođeni razvoj motoričkih sposobnosti, poput hodanja ili puzanja. Kako dijete stari, nevoljni pokreti očiju mogu prestati, ali pojedinac će obično doživjeti ukočenost mišića, lošu ravnotežu i trzanje mišića. Iako je konnatalna Pelizaeus-Merzbacherova bolest rjeđa, ona je teža i uključuje simptome kao što su poteškoće s disanjem, govor, jedenje, deformacije zglobova i napadaji.
Općenito, prognoza za osobe s najtežim simptomima Pelizaeus-Merzbacherove bolesti je prilično loša. U ovim teškim slučajevima stanje pojedinca se postupno pogoršava sve dok ne dođe do smrti. Alternativno, ako osoba ima blage simptome, može imati prosječan ili čak dug životni vijek i moći živjeti normalnim načinom života. Velik broj osoba s Pelizaeus-Merzbacherom ima blage simptome i mogu živjeti punim životom.
Nažalost, ne postoji lijek za Pelizaeus-Merzbacherovu bolest. Svako liječenje koje se pruža radi se samo radi liječenja simptoma. Na primjer, pojedincu se može dati potporni aparatić za bolove u zglobovima ili trzanje mišića. Osim toga, mogu joj biti propisani lijekovi koji se često koriste za liječenje poremećaja kretanja.
Istraživanja su u tijeku kako bi se saznalo više o Pelizaeus-Merzbacherovoj bolesti. Znanstvenici pokušavaju razumjeti bolest i pronaći metode za prevenciju i liječenje oboljelih od nje. Konačni cilj mnogih znanstvenika je otkriti način liječenja ljudi koji su trenutno zahvaćeni bolešću. Studije su u tijeku i u mnogim istraživačkim bolnicama istraživači traže pogođene osobe koje bi željele sudjelovati u kliničkim studijama.