Hemoglobinopatija je nasljedno stanje u kojem je struktura globinskih lanaca abnormalna i uzrokuje razvoj medicinskih simptoma, s nizom genetskih bolesti za koje se zna da uključuju malformirane globinske lance. Mnogi pacijenti imaju varijante normalne strukture globinskog lanca bez simptoma, a njihova stanja se ne smatraju hemoglobinopatijama jer ne doživljavaju bolest. Ozbiljnost pacijentovog stanja može varirati, ovisno o vrsti abnormalnosti, i mogu biti dostupne mogućnosti liječenja, iako se temeljni problem ne može izliječiti.
Kod pacijenata s hemoglobinopatijama, geni naslijeđeni da daju upute za stvaranje globinskih lanaca pogrešne su prirode. Dva uobičajena primjera hemoglobinopatije su anemija srpastih stanica i bolest hemoglobina C. Pacijent može imati anemiju, probleme s krvarenjem i zgrušavanjem te druge probleme. Nasuprot tome, talasemije, druga obitelj nasljednih poremećaja krvi, uključuju normalne globine koji se proizvode u smanjenom broju, uzrokujući da pacijent razvije anemiju.
Ako liječnik sumnja da pacijent ima hemoglobinopatiju na temelju obiteljske povijesti simptoma, krv se može uzeti i procijeniti u laboratoriju. Ponekad se pod mikroskopom mogu vidjeti jasne strukturne razlike, au drugim slučajevima krv treba intenzivnije analizirati. To će se koristiti za pružanje informacija o prirodi poremećaja i za utvrđivanje jesu li dostupne mogućnosti liječenja. Iako pacijent ne može početi stvarati prave globinske lance, mogu biti dostupni krvni proizvodi za suzbijanje anemije i drugih problema.
Struktura globinskih lanaca je složena i razvoj hemoglobinopatije može biti rezultat bilo kojeg broja pogrešaka. Ponekad se javljaju spontane mutacije, au drugim slučajevima bolesnici mogu imati obiteljsku povijest bolesti. Ljudi iz određenih regija često su izloženi riziku od specifičnih hemoglobinopatija, jer ponekad daju prednost preživljavanju. Osobe koje nose obilježje srpastih stanica, na primjer, otpornije su na malariju, što dovodi do povećanog preživljavanja ljudi s ovim genom u područjima sklonim malariji i odgovarajućem riziku od rođenja djece s potpunom anemijom srpastih stanica kao rezultatom nasljeđivanja gen od oba roditelja.
Proučavanje hemoglobinopatije odvija se u brojnim regijama širom svijeta dok ljudi proučavaju kako se ta stanja izražavaju i nasljeđuju. Istraživači su također zainteresirani za saznanje više o rasnim vezama s raznim bolestima, jer to može pružiti informacije o tome zašto su se uopće razvile i zašto ustraju unatoč tome što su očito štetne. To također može pomoći ljudima da identificiraju pacijente s rizikom od određenih krvnih poremećaja na temelju rasnog podrijetla, kao i obiteljske povijesti.