Što su autosomno dominantni geni?

Većina osobina, fizičkih i bihevioralnih, prenosi se s roditelja na potomstvo, iako neke promjene mogu nastati zbog mutacije ili pogreške u genetskom kodu. Geni koji se nalaze u stanicama svih organizama nose informacije potrebne za izražavanje svih svojstava. Tijekom spolnog razmnožavanja, potomci nasljeđuju jedan gen za svaku karakteristiku od jednog roditelja i drugu kopiju od drugog roditelja. Autosomno dominantni geni su jedan od načina na koji se geni nasljeđuju. Pojam autosomno dominantne geneze često se koristi za opisivanje načina nasljeđivanja određenih bolesti i poremećaja.

Geni su osnova za sve karakteristike organizma i postoje u više oblika, koji se nazivaju aleli. Različiti aleli za svaki gen kodiraju različite tipove iste karakteristike. Na primjer, boju očiju određuje isti gen, ali su razlike u boji posljedica različitih alela ovog gena.

Nisu svi aleli gena izraženi jednako. Često, kada stanica ima različite alele za isti gen, jedan alel ima prednost nad drugim. Karakteristika koja se izražava je dominantna u odnosu na onu koja nije. Nastavljajući s pojednostavljenim primjerom boje očiju, smeđa boja očiju je dominantna u odnosu na plavu boju očiju. Ako osoba ima jedan alel za smeđe oči i jedan alel za plave oči, osoba će imati smeđe oči.

Svi geni postoje na dugim nitima DNK koji se nazivaju kromosomi. Organizmi koji se razmnožavaju spolno imaju dvije vrste kromosoma, autosome i spolne kromosome. Spolni kromosomi su dva kromosoma koji određuju spol organizma, dok su autosomi svi ostali kromosomi. Autosomno dominantni geni su nasljeđivanje karakteristika koje se nalaze na autosomima, a ne na spolnim kromosomima.

Bolesti i poremećaji mogu biti uzrokovani mutacijom, ili greškom, u genu koji se prenosi kroz obitelji. Autosomno dominantno nasljeđivanje bolesti ili poremećaja znači da se abnormalni gen nalazi na jednom od autosoma, a alel je dominantan za nemutirani oblik. U tim slučajevima potrebna je samo jedna kopija abnormalnog gena da bi se bolest ili poremećaj izrazio u potomstvu.

Ako roditelj ima mutaciju u dominantnom alelu gena, postoji 50% šanse da će potomstvo također imati abnormalni gen. Kako se mutacija nalazi na jednom od autosoma, spol potomstva neće utjecati na ishod bolesti ili poremećaja. Čest primjer poremećaja uzrokovanog autosomno dominantnim genima je Huntingtonova koreja ili Huntingtonova bolest.