Vanishing White Matter (VWM) je bolest središnjeg živčanog sustava koja se često dijagnosticira u ranom djetinjstvu. Uzrokuje ga genetska mutacija u jednom od pet gena. Promjene u tim genima mogu se pojaviti sporadično, zbog vrlo visoke temperature, ozljede glave ili infekcije. VWM može biti nasljedan i može se odvijati u obiteljima.
Znanstvenici su identificirali gene na koje se mora utjecati da bi izazvali nestajanje bijele tvari. Kada su grupirani zajedno, ovi su geni poznati kao eukariotski inicijacijski faktor 2B (eIF2B). Najčešće zahvaćeni gen je eIF2B5 gen. Kada dođe do promjene u ovom genu, on više ne može ispravno stvarati proteine. Iako je mutacija rezultat genetskih čimbenika, može se ubrzati ili pod utjecajem specifičnih događaja koji utječu na mozak.
Napredovanje nestajanja bijele tvari obično je prilično sporo, ali određeni događaji mogu pogoršati stanje i povećati brzinu kojom se javljaju mutacije. Visoke temperature koje su posljedica infekcija primarni su uzrok takvih ubrzanja. Osim toga, trauma glave može pokrenuti brzo pogoršanje pacijentove funkcije. Čak i manje ozljede glave mogu biti značajne u bolesnika s ovim poremećajem.
Poremećaj nestajanja bijele tvari uzrokuje dezintegraciju bijele tvari mozga, koja je skup živčanih vlakana prekrivenih masnim izolatorom poznatim kao mijelin. U osoba s VWM stanice u bijeloj tvari posebno su osjetljive na stres i hormonalne promjene u tijelu. Kako se pogoršanje povećava, simptomi poremećaja postaju očitiji.
Ako je promjena u genu eIF2B značajna, bit će pogođena motorička i neurološka funkcija. Ovaj gubitak funkcije obilježje je bolesti nestajanja bijele tvari. Dijete može imati napadaje, redovitu temperaturu, ukočenost mišića i ekstremni umor. Osim toga, on ili ona mogu izgubiti koordinaciju, razviti probleme s očima i imati poteškoća s kognitivnim funkcijama i proizvodnjom govora. U konačnici, VWM će dovesti do kome i smrti, što je obično posljedica visoke temperature.
Ozbiljnost bolesti može se jako razlikovati od osobe do osobe. Neka djeca pokazuju simptome u dojenačkoj dobi, dok se druga obično razvijaju do kasnijeg djetinjstva. Problemi s kretanjem obično su daleko ozbiljniji od problema sa spoznajom i mogu postojati duga razdoblja stabilnog razvoja u kojima ne dolazi do pada. Očekivano trajanje života kreće se od nekoliko godina do sredine 40-ih godina. Iako ne postoji lijek za VWM, tretmani se fokusiraju na ublažavanje mnogih simptoma stanja i sprječavanje opasnih groznica.