Što su kanalopatije?

Kanalopatije su bolesti ionskih kanala, struktura koje omogućuju prolaz iona kroz membrane pojedinih stanica. Ti uvjeti također mogu uključivati ​​regulatorne proteine ​​odgovorne za moderiranje ponašanja ionskih kanala. U oba slučaja, kanali ne funkcioniraju ispravno, uzrokujući bolest u bolesnika. Priroda bolesti može značajno varirati sa stotinama različitih vrsta ionskih kanala u tijelu, a mogućnosti liječenja ovise o uključenim kanalima i načinu na koji se kanalopatija manifestira.

Postoje dvije vrste kanalopatija: kongenitalne i stečene. Kongenitalna stanja su genetske prirode i mogu biti nasljedna ili rezultat spontanih mutacija. Stečena stanja, najčešće povezana s autoimunom bolešću, javljaju se kasnije u životu kada tijelo počne napadati vlastite ionske kanale, pogrešno ih identificirajući kao strane proteine. Kanalopatije mogu uzrokovati i neurološke i mišićne poremećaje ovisno o prirodi bolesti i zahvaćenim kanalima.

Migrene, neki oblici epilepsije, cistične fibroze i mijastenije gravis, među mnogim drugim stanjima, mogu biti povezani s kanalopatijama. Obično pacijent doživljava napade u obliku paroksizama koji dovode do privremene paralize ili drugih oštećenja. Ovi napadi s vremenom mogu postati jači jer ionski kanali doživljavaju sve veću razinu oštećenja i postaju sve više disfunkcionalni. Pacijenti će možda trebati pomagala za kretanje i druge oblike podrške, zajedno s lijekovima za upravljanje nekim simptomima.

Proučavanje kanalopatija složeno je i bogato polje istraživanja u znanosti, pogotovo jer mnoge životinje razvijaju slična stanja među vrstama. Istraživači su zainteresirani za identificiranje podrijetla i potencijalnih tretmana poznatih kanalopatija s ciljem pomoći ljudima koji imaju ova stanja. Obično nije moguće postići izlječenje, ali pacijenti mogu upravljati bolešću i njezinim simptomima uz liječničku podršku, a to može olakšati život s kanalopatijom, produžiti životni vijek pacijenta i učiniti ljudima ugodnijim.

U obiteljima s poviješću kanalopatije, može se savjetovati da o situaciji razgovarate s genetskim savjetnikom prije nego što rodite djecu. Savjetnik može pružiti informacije o vjerojatnosti prenošenja stanja na djecu i također može pružiti informacije o liječenju kanalopatija kako bi pomogao ljudima da se pripreme u slučaju da imaju djecu s bolestima koje uključuju ionske kanale. Genetsko savjetovanje također može biti prilika za raspravu o drugim problemima s obiteljskom poviješću, poput povijesti raka i određenih vrsta mentalnih bolesti.