Testovi i pregledi koji se koriste za potvrdu dijagnoze neurofibromatoze razlikuju se ovisno o vrsti poremećaja na koji se sumnja. Na primjer, neurofibromatoza 1 (NF1) uzrokuje fizičke simptome vidljive golim okom kao što su pjege od cafe au lait dok neurofibromatoza 2 (NF2) utječe na ravnotežu i sluh. Rjeđi tip švanomatoze obično se manifestira kao kronična bol. Liječnik koji pregleda može naručiti preglede očiju i uha, kao i potpuni fizički pregled i slikovne testove poput rendgenskih zraka. Također se može zatražiti genetsko testiranje koje se može izvesti u prenatalnoj fazi.
Prilikom postavljanja dijagnoze NF1, liječnik će se obično usredotočiti na najčešće fizičke znakove bolesti. Na pacijentovoj koži treba naći najmanje šest cafe au lait mrlja, kao i pjegice u području prepona. Također mogu postojati najmanje dva Lischeva čvorića i neurofibroma. Neki pacijenti mogu imati koštane lezije ili tumor optičkog puta. Mnogi pacijenti s NF1 također će imati rođake prvog stupnja s ovim poremećajem i niži su s glavom većom od prosječne.
Dijagnoza neurofibromatoze tipa NF1 obično se može postaviti unutar prve dvije godine pacijentovog života. Također postoji i prenatalno genetsko testiranje na NF1, koje potvrđuje prisutnost ili odsutnost mutacije NF1 prije rođenja. Dodatna ispitivanja obično uključuju očne preglede i slike poput rendgenskih zraka i kompjuterizirane tomografije kako bi se lakše locirali koštane lezije i tumori.
NF2 je rjeđi tip ovog poremećaja i nasljeđuje se u otprilike polovici slučajeva. Karakteriziraju ga tumori na akustičnim i vestibularnim živčanim granama. Kao rezultat toga, pacijent će vjerojatno imati problema s ravnotežom, zujanje u ušima, pa čak i gubitak sluha. Također mogu biti prisutne katarakte. Dijagnoza neurofibromatoze ovog tipa obično uključuje pregled uha ili test sluha i obiteljsku anamnezu poremećaja.
Najrjeđi oblik ovog poremećaja je švanomatoza. Pacijenti s ovom vrstom obično razvijaju švanome po cijelom ili u određenom dijelu tijela, ali ne i na vestibularnom živcu. Kronična bol je karakterističan simptom, iako neki pacijenti osjećaju i trnce i utrnulost. Prilikom potvrđivanja dijagnoze neurofibromatoze ove vrste, liječnik će tražiti švanome. Prenatalno testiranje na NF2 je dostupno, ali sa stopom točnosti od oko 65 posto, dok genetsko testiranje na švanomatozu ne postoji.
Svaka dijagnoza neurofibromatoze može biti teška za pacijenta jer je to progresivni poremećaj koji će se s vremenom obično pogoršati. U većini slučajeva NF1, simptomi su blagi i pacijent će imati normalan životni vijek. Oni s NF2 vjerojatno će doživjeti pogoršanje ravnoteže i sluha. Kirurške opcije mogu ukloniti velike i maligne tumore kako se razvijaju, pružajući određeno olakšanje. Većina bolesnika s neurofibromatozom vodi normalan život, zahtijevajući samo praćenje.