Što je sindrom bazalnih nevusa?

Sindrom nevusa bazalnih stanica, također poznat kao Gorlinov sindrom, genetski je poremećaj koji uzrokuje različite abnormalne izrasline i kvarove unutarnjih tjelesnih organa i sustava. Prvenstveno utječe na kožu i uzrokuje rak kože, ali može uzrokovati i izrasline na kostima ili unutarnjim organima, kao i razgradnju krvnih žila ili živčanog sustava. Sindrom se može pojaviti podjednako kod svih muškaraca i žena koji imaju roditelja s sindromom, ali simptomi možda neće biti vidljivi do adolescencije.

Kada je dijete začeto, od svakog roditelja dobiva gene koji određuju s kojim će se vrstama osobina roditi. Uzrok sindroma bazalnog nevusa je mutacija gena, poznata kao PTCH, koja je odgovorna za suzbijanje abnormalnog rasta stanica koje rezultira tumorima. Stanje je autosomno dominantno, što znači da će dijete automatski dobiti bolest čak i ako je ima samo jedan roditelj.

Najčešći simptom nevusa bazalnih stanica je karcinom bazalnih stanica, oblik raka kože koji uzrokuje otvorene rane na koži. Većina slučajeva raka kože uzrokovana je izlaganjem suncu ili ultraljubičastim zrakama iz solarija, ali osobe s ovim sindromom imaju stanice kože koje su osjetljivije na rak, čak i uz zaštitu. Rak kože se obično razvija bez upozorenja do trenutka kada osoba sa sindromom dosegne adolescenciju. Karcinom bazalnih stanica obično nije smrtonosan i može se liječiti kirurškim uklanjanjem izraslina ili korištenjem terapije zračenjem za ubijanje stanica raka.

Ljudi sa sindromom bazalnih nevusa obično će imati blage deformacije lica kao rezultat tumora ili oštećenja strukture kostiju. Mogu imati kosti obrva koje strše dalje od normalnog, kao i oči koje su udaljene daleko jedna od druge. U ozbiljnijim slučajevima sindroma, osoba može imati deformisane kosti čeljusti zbog čega čeljust viri više nego inače.

Ostali simptomi nevusa bazalnih stanica mogu se uvelike razlikovati ovisno o specifičnoj osobi i o tome koji su organi ili tjelesni sustavi zahvaćeni. Tumori se mogu pojaviti na bilo kojem organu, ali su najčešće u mozgu kod osoba s ovim sindromom. Ako stanje uzrokuje poremećaje živčanog sustava, osoba je u opasnosti da postane mentalno retardirana, gluha ili slijepa. Budući da se simptomi i komplikacije sindroma nevusa bazalnih stanica razlikuju od osobe do osobe, ne postoji univerzalna opcija liječenja. Osoba sa sindromom često će se morati konzultirati sa stručnjacima za liječenje specifičnih komplikacija; međutim, sam sindrom nema lijeka.