Sandhoffova bolest je izuzetno izazovna bolest koja po načinu na koji se izražava s Tay-Sachsom; ponekad se naziva ozbiljnim oblikom Tay-Sachsa, a drugi put se identificira kao njegov bliski srodnik. Obje bolesti imaju tendenciju da budu smrtonosne i utječu na tijelo na sličan način, ali je veća vjerojatnost da će se Sandhoff pojaviti u većoj populaciji ljudi. Tay-Sachsova bolest najvjerojatnije se javlja u židovskoj populaciji. Obje bolesti uništavaju živčani sustav dopuštajući nakupljanje lipida u glavnim organima, što u konačnici uništava funkcioniranje i rezultira smrću.
Zapravo postoje tri oblika Sandhoffove bolesti i oni se klasificiraju prema tome kada se pojave. Najčešći je infantilni oblik, koji ima tendenciju da uzrokuje smrt do treće godine života djece. Postoje i juvenilni ili kasni početak/odrasli oblici. U tim slučajevima enzim potreban za razgradnju lipida može se proizvesti do određenog stupnja, ali je još uvijek u nedostatku da bi bio potpuno učinkovit. Tip može najviše odrediti kvalitetu života i duljinu života, a kasni tipovi vjerojatno dovode do mnogo duljeg životnog vijeka.
Simptomi Sandhoffove bolesti uključuju promjene u obliku glave kako se mozak širi, razvoj napadaja, gubitak motoričke funkcije, sljepoću i kontrakcije mišića. Mogu se pojaviti i drugi simptomi, a oni mogu biti u većoj ili manjoj mjeri ovisno o vrsti. U konačnici, masne naslage, posebno u mozgu, rezultiraju ozbiljno smanjenom funkcijom mozga koja nije za život.
Kao i kod Tay-Sachsa, Sandhoffova bolest nema lijeka. I dalje postoji nada u izlječenje, a istraživači traže nove tehnologije kao što je istraživanje matičnih stanica kako bi pronašli način da nadoknade nedostajuće enzime koji omogućuju nakupljanje lipida. Možda postoje prilike za sudjelovanje u kliničkim ispitivanjima, s obzirom na želju za izlječenjem ove bolesti. Organizacije poput američkog Nacionalnog instituta za zdravlje mogu imati informacije o kliničkim ispitivanjima, a liječnici koji podržavaju osobe sa Sandhoffovom bolešću također mogu posjedovati takve informacije.
U nedostatku lijeka važno je razumjeti način na koji se Sandhoffova bolest nasljeđuje. Uzorak nasljeđivanja naziva se autosomno recesivan, što znači da oba roditelja moraju nositi recesivni gen kako bi se stanje pojavilo u djeteta u bilo kojoj fazi života. Ljudi bi mogli imati gen za ovo ako su imali brata ili sestru sa Sandhoffom ili ako su njihovi roditelji imali brata ili sestru s tim stanjem.
Kada oba potencijalna roditelja nose recesivni gen, imaju 25% šanse kod svake trudnoće da će imati dijete sa Sandhoffovom bolešću. Također postoji jedna prema dvije šanse da će dijete završiti s recesivnim genom. Iako ovaj gen nije izražen, to znači da će nositelji trebati genetsko testiranje s partnerima kasnije u životu. Testiranjem roditelji mogu utvrditi jesu li u opasnosti ili planiraju riskirati da imaju dijete koje bi moglo razviti ovo stanje.