Kearns-Sayreov sindrom, ili KSS, je neuromuskularni poremećaj koji obično pogađa samo osobe mlađe od 20 godina. Također se često naziva okulokraniosomatska neuromuskularna bolest s rascjepkanim crvenim vlaknima, a obično je uzrokovana abnormalnostima koje se pojavljuju u DNK mitohondrija . Neki od najčešćih simptoma uključuju ograničene pokrete očiju, kapke koji padaju, slabost skeletnih mišića, srčani blok, gubitak sluha i dijabetes, da spomenemo samo neke. Ovaj poremećaj obično napreduje sporo, a iako nema lijeka, simptomi se obično mogu liječiti tako da nisu tako ozbiljni. Kearns-Sayreov sindrom vjerojatno skraćuje očekivani životni vijek, osobito kada su prisutni ozbiljni problemi sa srcem, ali morbiditet obično varira ovisno o tome koliko su teški simptomi.
Jedan od prvih simptoma Kearns-Sayreovog sindroma obično je ograničeno kretanje očiju, koje se na kraju pogoršava sve dok se jedno ili oba oka uopće ne mogu pomaknuti. Ptoza, ili spušteni kapci, često se javlja zajedno s pigmentnom retinopatijom ili pigmentacijom u mrežnici koja može smanjiti sposobnost vida. Ostali fizički simptomi mogu uključivati nizak rast, slabost skeletnih mišića i ataksiju, što je stanje koje karakterizira poteškoće u koordinaciji pokreta.
Postoje i drugi simptomi Kearns-Sayreovog sindroma koji nisu toliko očiti, jer zahvaćaju organe. Na primjer, problemi sa srcem kao što je kongestivno zatajenje srca mogu se pojaviti, uz bradikardiju, koja se također naziva srčani blok. Stoga srce može kucati presporo, često zahtijevajući ili lijekove ili pacemaker kako bi se poboljšao očekivani životni vijek i kvaliteta života pacijenta. Ostali simptomi koji drugima možda nisu očiti uključuju demenciju, dijabetes, menstrualne nepravilnosti, povremene napadaje i gluhoću. Iako ne postoji lijek za Kearns-Sayreov sindrom, većina liječnika može tretirati svaki simptom pojedinačno.
Početak ovog poremećaja obično je spor, jer se simptomi mogu početi pojavljivati na jednoj strani tijela, a zatim napredovati na drugu stranu. Većina slučajeva javlja se u bolesnika prije nego što napune 20 godina, ali to je jedini uočljivi obrazac, budući da se ovaj poremećaj može pojaviti u bilo koga bez obzira na spol i spol. Obično je riječ o spontanoj mutaciji, iako su neki slučajevi naslijeđeni, tako da ne postoji poznat način da se ovo stanje spriječi. Ovaj poremećaj može nastati zbog brisanja DNK u mitohondrijima, koji su sićušni štapićasti organele koje postoje u svakoj tjelesnoj eukariotskoj stanici. Njihov je posao osigurati energiju svakoj stanici, ali također kontroliraju rast stanice, staničnu smrt i ciklus stanica općenito, što je vjerojatno razlog zašto mitohondrijski poremećaji često utječu na tolike dijelove tijela.