Bolest urina od javorovog sirupa (MSUD) je genetski poremećaj koji sprječava tijelo da pravilno obrađuje aminokiseline. Aminokiseline se smatraju građevnim blokovima proteina i bitne su za životne funkcije. Ova bolest može ubiti novorođenčad u roku od nekoliko mjeseci, ako se ne liječi pravilno doživotnom restriktivnom prehranom. Uz dosljedno liječenje dijete će živjeti dug i relativno zdrav život.
Bolest urina od javorovog sirupa je tako nazvana jer je često karakterizira slatki miris sličan javorovom sirupu u urinu svojih žrtava. MSUD se također naziva ketoacidurija razgranatog lanca, jer je to kompleks alfa-ketokiseline dehidrogenaze (BCKDH) koji nedostaje u tijelima oboljelih. To je ono što uzrokuje nakupljanje aminokiselina razgranatog lanca kao i njihovih toksičnih nusproizvoda u krvi i urinu.
Ovo je nasljedni poremećaj i stoga je prisutan pri rođenju. To je također recesivni poremećaj, što znači da bolest može biti prisutna u djetetovom genetskom sastavu, a da bolest nije prisutna. Recesivni geni moraju biti prisutni u genetskoj strukturi oba roditelja da bi se prenijeli. To čini prilično rijetkim. Moguće je da oba roditelja nemaju ovu bolest, a ipak prenesu tu osobinu na svoje dijete. Jedini način da se spriječi MSUD je genetsko savjetovanje prije začeća djeteta.
MSUD je vrlo rijedak poremećaj koji se obično dijagnosticira u dojenačkoj dobi. Bolest je karakterizirana lošim hranjenjem i prekomjernim povraćanjem, kao i izdajničkim mirisom u mokraći dojenčadi. Oni koji imaju tu bolest također su neuobičajeno letargični i imaju zastoje u razvoju. Žrtve također mogu doživjeti napadaje, komu i neurološka oštećenja kako bolest napreduje, osobito ako se ne pridržava propisane prehrane.
Neke države zahtijevaju da se sva novorođenčad testira na bolest mokraće od javorovog sirupa pri rođenju. U drugim državama testiranje se ne provodi osim ako se ne uoče specifični simptomi. Jednostavna pretraga može se obaviti analizom krvi. Mjeri se količina aminokiselina razgranatog lanca u uzorku krvi kako bi se utvrdilo je li potrebno daljnje genetsko testiranje. Genetsko testiranje je mnogo dublje može se napraviti mapiranjem djetetove DNK kako bi se utvrdilo nosi li ono ili ona dva recesivna gena.
Glavno liječenje bolesti urina od javorovog sirupa je dijeta. Prehrana djeteta trebala bi sadržavati ograničeno leucin, izoleucin i valin, jer su to aminokiseline razgranatog lanca koje dijete neće moći preraditi. Ipak, prehrana mora biti nutritivno uravnotežena. Proteini su neophodni za rast, razvoj i opće dobro zdravlje. Oni koji pate od bolesti mokraće od javorovog sirupa moraju koristiti proteinske dodatke za održavanje zdravog načina života i često se redovito savjetuju s dijetetičarima.