Osobe s polisomijom imaju dodatnu kopiju kromosoma. Problem može nastati tijekom mejoze, diobe stanice koja proizvodi spermu i jajne stanice, kada se par kromosoma ne uspije u potpunosti odvojiti, što rezultira stanicama s više ili manje od normalnog broja kromosoma. Translokacija, odnosno izmjena genetskog materijala, između kromosoma također može biti uzrok. Downov sindrom je nadaleko poznat poremećaj koji se javlja zbog viška kromosoma. Kleinfelterov sindrom je još jedan oblik polisomije, u kojem muškarci imaju dodatni X spolni kromosom, uz X i Y.
Djeca s Downovim sindromom imaju treći kromosom povezan s 21. parom, što čini ukupan broj kromosoma 47 umjesto normalnih 46. Zdravstveni djelatnici također nazivaju sindrom trisomijom 21. Djeca rođena s ovom vrstom polisomije obično imaju ravne nosove , male uši i usta, i kose oči. Često sporo uče i pate od raznih zdravstvenih stanja. Studije sugeriraju da najmanje polovica dojenčadi rođene s trisomijom 21 ima srčana oboljenja koja uključuju defekte stijenke ili septuma koji dijeli srce.
Muške bebe rođene s Kleinfelterovim sindromom imaju tri spolna kromosoma, XXY, umjesto normalnog para spolnih kromosoma, XY. Dojenčad može ili ne mora razviti simptome kao rezultat ove abnormalnosti, ali obično imaju slabije mišiće, što ih sprječava da sjede, puze ili hodaju čim druga dojenčad slične dobi. Tijekom puberteta ovi mužjaci postaju viši, ali mršaviji, slabije definirani mišići od ostalih muškaraca. Tinejdžeri s Kleinfelterom mogu imati manje dlačica na tijelu i licu, razviti šire bokove i imati manjak u proizvodnji testosterona. Zamjena testosteronom može ublažiti poteškoće tijekom odrasle dobi koje uključuju dijabetes i osteoporozu.
Žene mogu imati kongenitalnu abnormalnost poznatu kao trostruki X sindrom, u kojem su prisutna tri ili više X spolnih kromosoma. Fizičke karakteristike stanja uključuju duge noge i trup što rezultira većom visinom. Djevojke s ovim oblikom polisomije često imaju problema s učenjem i ponašaju se na načine koji su emocionalno neprikladni njihovoj dobi. Mnoge XXX žene, međutim, sazrijevaju u odrasloj dobi bez društvenih poteškoća. Što više X kromosoma dijete ima, veća je vjerojatnost da će ispoljiti simptome.
Istraživači su otkrili da osobe koje pokazuju polisomiju na kromosomima 3, 17 i 31 mogu imati veći rizik od razvoja određenih vrsta raka mokraćnog mjehura, dojke, pluća i kože. Žene s polisomijom 17, posebice, mogu imati povećan broj mjesta receptora 2 humanog epidermalnog faktora rasta (HER-2), što može povećati učestalost raka dojke. Rak koji proizlazi iz ovog urođenog poremećaja dobro reagira na antracikline kao dio kemoterapijskog režima.