Što je Zellwegerov sindrom?

Zellwegerov sindrom je razorna genetski nasljedna bolest koja pripada skupini bolesti zvanih leukodistrofije, koje utječu na metabolizam nekih tvari prisutnih u tijelu i bijeloj tvari ili posebnom tkivu u mozgu. Ove bolesti se razlikuju po težini. Bolesti poput Refsumove bolesti mogu se prilično preživjeti uz liječenje. Zellwegerov sindrom nije, i trenutno ne postoji tretman koji nudi mnogo više od preživljavanja do otprilike prve godine života, ako je to tako. Ne može se precijeniti koliko je ova bolest iznimno ozbiljna i cijenu koju novorođenče i obitelj moraju platiti za nju.

Uzrok Zellwegerovog sindroma je nasljeđivanje po autosomno recesivnom obrascu. Oba roditelja moraju nositi recesivni gen za bolest. Onim osobama koje imaju ovo stanje u obitelji savjetuje se da dobiju genetsko savjetovanje kako bi se uvjerili da partner nema to stanje. Ako oba partnera imaju recesivni gen za ovu bolest, savjetuje se razgovor s genetskim savjetnikom o riziku od pojave ovog stanja, jer postoji 25% šanse da će roditelji imati dijete sa Zellwegerovim sindromom u svakoj trudnoći.

Simptomi Zellwegerovog sindroma mogu biti različitog izraza, ali obično uključuju veću glavu uključujući visoko čelo s ravnijim licem. Budući da mozak može biti zahvaćen od samog početka, može doći do napadaja, teških zastoja u razvoju i poteškoća s vidom ili sluhom. Jetra je obično jako povećana na ultrazvuku, a to može uzrokovati da beba izgleda žutila i dovesti do infekcija. Ostali simptomi mogu uključivati ​​vrlo loš tonus mišića (floppiness), defekte očiju i probleme s funkcijom bubrega.

Zellwegerov sindrom nema lijeka, ali postoje medicinske intervencije koje bi mogle malo produljiti život, a koje bi mogle biti potrebne za njegovo održavanje. Zbog kašnjenja u razvoju i problema, dojenčad s ovim stanjem možda neće moći jesti dojkom ili hranjenjem na bočicu. Umjesto toga, možda će im trebati hranjenje putem sonde.

Liječnici bi također liječili sva stanja koja se pojave, poput infekcija. Nažalost, iako se o ovom stanju zna više, ono još uvijek nije izlječivo. Roditelji s liječnikom svog djeteta možda će morati donijeti odluku o prikladnosti nastavka liječenja. Ovo je srceparajuće za napraviti i nema pravog izbora.

I dalje postoji nada da će se jednog dana pronaći lijek za ovo stanje. Budući da do oštećenja stanica dolazi zbog disfunkcije nekoliko gena, možda istraživanje matičnih stanica može utrti put do izlječenja ili boljeg liječenja.