Bardet-Biedlov sindrom je rijetka genetska bolest koja uzrokuje niz simptoma. Smatra se ciliopatskim ljudskim genetskim poremećajem jer mutacije koje uzrokuju sindrom utječu na funkciju cilija, koje su malene izbočine nalik dlačicama smještene na vanjskoj strani stanica. Simptomi Bardet-Biedla karakteristični su pretilost, zatajenje bubrega, poteškoće u učenju i niske razine spolnih hormona. Dijagnoza ovog stanja često se postavlja na temelju simptoma uočenih u bolesnika. Liječenje bolesti usmjereno je na ublažavanje simptoma, smanjenje rizika od razvoja komplikacija i pružanje genetskog savjetovanja pacijentima.
Jedna karakteristika Bardet-Biedl sindroma je da se nasljeđuje autosomno recesivno, što znači da osoba treba imati dvije abnormalne kopije zahvaćenog gena kako bi razvila simptome. Pacijenti sa samo jednom lošom kopijom obično su normalni i nemaju nikakve simptome. Stanje se smatra prirođenim, što znači da bolesnici sa sindromom imaju simptome od rođenja.
Simptomi Bardet-Biedl sindroma obično su podijeljeni u dvije kategorije, primarne i sekundarne značajke. Primarne značajke kao što su pretilost u središnjem dijelu tijela, poteškoće u učenju, neispravni bubrezi i abnormalno stanje oka zvano retinitis pigmentosa obično se vide uz sindrom. Još jedna primarna značajka je polidaktilija, koju karakteriziraju dodatni prsti na rukama ili nogama. Sekundarne značajke uključuju abnormalnosti koje su manje jasno povezane s Bardet-Biedlovim sindromom, ali su još uvijek često prisutne u oboljelih pacijenata. Primjeri uključuju probleme u ponašanju, mentalnu retardaciju, nespecifične abnormalnosti oka, zakašnjeli govor, lošu koordinaciju, dijabetes melitus i probleme sa srcem.
Dijagnoza Bardet-Biedl sindroma postavlja se na temelju pregleda kojeg obavlja liječnik ili drugi zdravstveni djelatnik. Brojni istraživači su predložili različite dijagnostičke kriterije koji se mogu koristiti za postavljanje dijagnoze. Na primjer, jedna skupina istraživača sugerira da pacijent mora imati ili četiri primarne značajke ili tri primarne značajke zajedno s dvije sekundarne značajke. Neki istraživači rade na stvaranju testova za identifikaciju specifičnih genetskih mutacija uočenih u pacijenata. Međutim, razvoj ovih testova je težak jer su mutacije u 14 različitih gena identificirane kao uzroci sindroma.
Liječenje Bardet-Biedl sindroma usmjereno je na ublažavanje simptoma uzrokovanih ovim stanjem, budući da sindrom nema lijeka. Bolesnici se moraju redovito pratiti kod oftalmologa kako bi pratili razvoj očne bolesti. Često se ovim pacijentima savjetuje da ograniče unos kalorija i obavljaju redovitu tjelesnu aktivnost kako bi spriječili prekomjerno debljanje. Rutinske laboratorijske pretrage za provjeru funkcije bubrega također su važne u ovih bolesnika, jer bi zahvaćenost ovog organa mogla biti opasna po život.
Pacijentima s dijagnozom Bardet-Biedl sindroma može se ponuditi genetsko savjetovanje kako bi se spriječilo prenošenje bolesti na svoju djecu. Ako pogođeni muškarac želi imati dijete, njegova se partnerica može testirati da se vidi ima li ona lošu kopiju gena. Par koji se sastoji od oboljele osobe i partnera koji ima jednu lošu kopiju gena ima 50% šanse da će imati dijete sa sindromom.