Što je Leighova bolest?

Leighova bolest, koja se obično naziva Leighova bolest, rijedak je neurometabolički poremećaj, poremećaj koji sprječava stanice u središnjem živčanom sustavu da proizvode energiju. Stanice nisu u stanju proizvesti energiju za rast i sazrijevanje jer nisu u stanju pretvoriti hranjive tvari iz krvotoka u oblik energije koji stanica može koristiti kao gorivo. Budući da stanice nisu u stanju proizvesti energiju za rast i održavanje, akumulira se iscrpljivanje energije, a stanice počinju propadati i umrijeti. Budući da Leighova bolest pogađa prvenstveno u vrijeme maksimalnog rasta – od rođenja do ranog djetinjstva – i budući da zahvaća mozak u vitalnom razdoblju razvoja, bolest je uvijek fatalna.

Leighovu bolest je početkom 1950-ih otkrio dr. Denis Leigh, a u to je vrijeme nazvana “smrtonosnom” bolešću, zbog prevalencije smrtnih slučajeva među vrlo mladima. Karakterizira ga brzi neuspjeh u razvoju tijela, zajedno s napadajima i gubitkom koordinacije. Bolest se također može pojaviti tijekom adolescenata ili ranih odraslih godina, ali kada se to dogodi, tada se naziva subakutna nekrotizirajuća encefalomijelopatija (SNEM). Mnogi medicinski stručnjaci smatraju da je tendencija stanične disfunkcije naslijeđena s majčine strane, a utvrđeno je da je povezana s mutacijom stanične DNK, genetskog materijala stanice koji se prenosi na novostvorene stanice.

U neurologiji, području medicine koje proučava mozak i živčani sustav, Leighova bolest je klasificirana kao jedan od najtežih oblika poznatih mitohondrijalnih bolesti uzrokovanih defektnim staničnim mitohondrijima – dijelom stanice koji proizvodi energiju. Postoje i drugi manje smrtonosni oblici, ovisno o tome kako se utječe na proizvodnju energije u stanicama. Manje skupine stanica s abnormalnim genetskim materijalom mogu postojati, stvarajući blaže oblike mitohondrijske bolesti, budući da veći broj normalnih stanica koje proizvode energiju može ublažiti ozbiljnost bolesti. I živčane i mišićne stanice posebno su podložne mitohondrijskoj bolesti, zbog svojih visokih energetskih zahtjeva, a stanje uzrokovano propadanjem stanica mišićnih vlakana poznato je kao mitohondrijska miopatija.

Leighova bolest je zapravo sindrom, jer zahvaća i mišiće i mozak, a naziva se i mitohondrijalna encefalomiopatija. Ne postoji poznat lijek za bolest, a liječenje ovisi o njezinoj težini. Dodaci prehrani su isprobani u nastojanju da pomognu u zamjeni tvari potrebnih tijelu koje zahvaćene stanice ne mogu proizvesti. Korišteni su kombinirani oblici prirodnih enzima i aminokiselina – kao što su kreatin, L-karnitin i suplementi coQ10 – i iako se nije pokazalo da dovode do medicinskog poboljšanja u mitohondrijskoj bolesti, općenito se vjeruje da su korisni.