Lesch-Nyhanov sindrom je genetsko stanje koje karakterizira nemogućnost proizvodnje enzima poznatog kao hipoksantin-guanin fosforiboziltransferaza (HGPT). Ovo stanje je X-vezano, pojavljuje se samo u dječaka, iako žene koje nose to stanje mogu imati neke zdravstvene probleme. Kao i mnoga druga stanja koja su genetske prirode, Lesch-Nyhanov sindrom nije izlječiv, iako se simptomi mogu kontrolirati kako bi se pacijentu učinilo ugodnijim.
Enzim HGPT odgovoran je za kataliziranje reakcije koja razgrađuje mokraćnu kiselinu u tijelu. Nedostatak ovog enzima stvara nakupljanje mokraćne kiseline, što dovodi do neuroloških problema, bolova u zglobovima i problema s bubrezima. Stanje se počinje manifestirati pri rođenju, a pacijenti imaju zastoje u razvoju i tjelesne nedostatke. Jedna od najizrazitijih značajki Lesch-Nyhanovog sindroma je da uzrokuje nevoljne grčeve mišića i reakcije praćene samosakaćenjem kao što su grizenje, žvakanje i grebanje.
Ovo stanje prvi su opisali liječnici Michael Lesch i William Nyhan 1964. godine. Zahvaćeni gen je identificiran kao HPRT gen. Dječaci mogu razviti Lesch-Nyhanov sindrom kada su njihove majke nositeljice, ili putem spontane mutacije. Kao i kod drugih X-vezanih osobina kod dječaka, ako je majka nositelj, dijete ima 50% šanse da naslijedi bolest, jer njegova majka može, ali i ne mora prenijeti zahvaćeni X kromosom. Da bi žena imala Lesch-Nyhanov sindrom, njena majka bi trebala biti nositelj, a njezin otac bi trebao imati Lesch-Nyhanov sindrom; iako je to tehnički moguće, bilo bi prilično neobično.
Liječenje Lesch-Nyhanovog sindroma usmjereno je na njegu bolesnika, budući da se stanje ne može izliječiti. Lijekovi se mogu koristiti za smanjenje nakupljanja mokraćne kiseline i za pomoć u rješavanju problema u ponašanju povezanih s tim stanjem. Većina pacijenata tijekom odrastanja zahtijeva pomoćnu opremu kao što su invalidska kolica, a budući da je stanje popraćeno tjelesnim pogoršanjem, očekivani životni vijek pacijenata s Lesch-Nyhanovim sindromom obično je niži nego kod zdravih osoba.
Neki nositelji Lesch-Nyhanovog sindroma mogli bi razviti giht kasnije u životu, zajedno s drugim stanjima koja su povezana sa zadržavanjem mokraćne kiseline, iako će njihovi problemi biti mnogo manje ozbiljni od onih njihovih sinova. Kada se djetetu dijagnosticira genetsko stanje, roditelji se obično potiču na testiranje kako bi se utvrdilo nosi li ga, kako bi se utvrdilo je li djetetovo stanje rezultat mutacije, te kako bi se utvrdilo postoji li rizik za budućnost djeca da imaju stanje. Uz pomoć genetskog testiranja i vantjelesne oplodnje, roditelji se također mogu odlučiti za selektivnu implantaciju embrija, ako odluče imati djecu u budućnosti.