Smith-Lemli-Opitz sindrom je nasljedni poremećaj koji može dovesti do brojnih razvojnih problema, fizičkih i psihičkih. To je rijetko stanje koje je posljedica nedostatka enzima, što uzrokuje nedostatak prirodnog kolesterola u tijelu. Simptomi mogu varirati od blagih kognitivnih problema i niskog rasta do teške mentalne retardacije i tjelesnih deformiteta. Osoba koja je rođena s tim stanjem obično ima doživotne probleme, iako liječnici mogu pokušati ublažiti neke simptome dodacima prehrani i korektivnim operacijama.
Stanje je nazvano po trojici medicinskih istraživača koji su ga prvobitno opisali 1964., iako temeljno genetsko podrijetlo nije prepoznato sve do 1993. Liječnici sada znaju da je Smith-Lemli-Opitzov sindrom autosomno recesivni poremećaj, što znači da oba roditelja moraju prenijeti određeni mutirani gen svom djetetu kako bi se stanje moglo izraziti. Gen odgovoran za Smith-Lemli-Opitz sindrom nije u stanju proizvesti enzim koji normalno kontrolira proizvodnju kolesterola. Bez dovoljno prirodnog kolesterola, dojenče je podložno odgođenom, nepotpunom i abnormalnom razvoju.
Beba koja je rođena sa Smith-Lemli-Opitz sindromom vjerojatno će imati glavu manju od prosjeka, vrlo izražene crte lica i nizak tonus mišića. Nenormalan razvoj važnih unutarnjih organa, uključujući srce i pluća, može dovesti do ozbiljnih medicinskih komplikacija. Prsti na rukama ili nogama mogu biti spojeni, ili se beba može roditi s dodatnim znamenkama. Kako dijete stari, vjerojatno će patiti od niskog kognitivnog kapaciteta, problema u komunikaciji, emocionalne nestabilnosti i problema u ponašanju.
Prisutnost Smith-Lemli-Opitz sindroma obično se otkriva prije rođenja djeteta rutinskim ultrazvučnim pregledima. Opstetričar može potvrditi dijagnozu nakon porođaja uzimanjem kompjuterizirane tomografije i nizom krvnih pretraga. Uzorak krvi koji otkriva abnormalno nisku razinu kolesterola u tijelu jasno ukazuje na Smith-Lemli-Opitzov sindrom.
Kao i za mnoge genetske bolesti, ne postoji jasan lijek za Smith-Lemli-Opitzov sindrom. Liječenje izbora za većinu pacijenata uključuje redovite oralne doze ili intravenske injekcije dodatka kolesterola. Dodatni kolesterol može pomoći u promicanju boljeg rasta i razvoja, iako je vrlo malo vjerojatno da će se pacijent ikada približiti punoj mentalnoj zrelosti. Kirurški zahvati mogu biti od pomoći u ispravljanju kvarova unutarnjih organa i strukturnih problema. Pojedinci obično moraju prolaziti česte liječničke preglede i održavati posebne dijete tijekom života kako bi osigurali svoje zdravlje i udobnost.