Razumijevanje genetskih urođenih mana prvo znači razumijevanje pojma genetika. Mogu postojati razlike u načinu na koji se ova riječ koristi. Ponekad genetski znače zbog nasljeđivanja još jednog gena koji rezultiraju ekspresijom jednog ili više simptoma ili promjenama prosječne tjelesne funkcije. Drugi način na koji se koristi ovaj izraz je izražavanje pogrešaka u načinu rada kromosoma ili gena koje nemaju predrasude nasljeđivanja; takve pogreške mogu nastati zbog okoline, bolesti, dobi ili nepoznatih čimbenika, što rezultira oblikom genetskih urođenih mana koje nisu naslijeđene.
Naslijeđene urođene mane postoje u mnogim oblicima i mogu se prenijeti na djecu na više načina. Možda će svaki od roditelja morati nositi gen za defekt kako bi se genetski izrazio. U tim slučajevima, defekti se događaju samo ako dijete naslijedi recesivni gen od svakog roditelja, što se ne događa uvijek. U drugim slučajevima, svaki put kada je jedan gen naslijeđen, pojavit će se urođena mana, koja se naziva autosomno dominantna. Defekt ne znači uvijek malformaciju tijela, a neki ljudi ne pokazuju dokaze genetskih urođenih mana kada se rode. Umjesto toga, nedostaci se manifestiraju kasnije.
Mnogo je primjera genetskih urođenih mana koji mogu biti vrlo ozbiljni. To uključuje Tay-Sachsovu bolest, koja uzrokuje postupno pogoršanje i ima iznimno visoku stopu smrtnosti. Može se reći da je to povezano s genom jer ljudi nose ili ne nose ovaj gen, a kada su dva roditelja nositelji, jedan od četiri imaju rizik od rođenja djeteta s ovom bolešću. To je recesivna bolest, ali ljudi koji ne dobiju bolest mogu postati nositelji gena i trebali bi se podvrgnuti genetskom testiranju prije rođenja djece. Ostale bolesti koje su nasljedne uključuju anemiju srpastih stanica, cističnu fibrozu, mišićnu distrofiju i Marfanov sindrom; postoji još mnogo primjera.
Pogreške u genima mogu uzrokovati drugu vrstu genetskih urođenih mana. Bilo zbog okoliša ili zbog neke nesreće prirode, jedan ili više gena mogu ne funkcionirati kako bi trebali. To je slučaj sa srčanim manama, iako postoji nekoliko rijetkih stanja srčanih mana poput heterotaksije koja su naslijeđena. Većina se javlja iz nepoznatih razloga, ali ti razlozi očito uključuju geni koji ne uspijevaju pravilno urediti rad izgradnje tijela.
Također treba napomenuti da ova druga vrsta defekta može biti nasljedna. Samo zato što obrazac nasljeđivanja nije uspostavljen, ne znači da ga nema. To samo znači da ga medicinski istraživači nisu otkrili.
Još jedan nedostatak koji je prilično čest i koji ponekad može biti nasljedan ili naslijeđen je rascjep nepca. Ponekad liječnici nisu nužno sigurni što stvara problem. Drugi uvjeti mogu biti posljedica okolišnih čimbenika koji mijenjaju način ekspresije gena.
Na primjer, Downov sindrom može biti naslijeđen i češći je u obiteljima s Downovom djecom. Rizik od rođenja djeteta s ovim stanjem također se povećava s godinama, kako ženina jajašca ili jajne stanice stare. Downov sindrom značajno raste kod žena starijih od 35 godina, bez obzira na to imaju li osobe obiteljsku anamnezu.
Nedostatak određenih stvari kao što su dodaci folne kiseline prije i tijekom trudnoće može stvoriti defekte neuralne cijevi kralježnice, a sve je više dokaza da geni koji grade srce mogu posustati, a srce rezultira defektima. Bolesti, većina ilegalnih droga i alkohol također mogu uzrokovati pogrešnu ekspresiju gena što rezultira raznim defektima koji nisu nasljedni.
Mnogi ljudi koji imaju dijete s urođenom manom to ne očekuju i nemaju obiteljsku povijest mana. U jednom smislu to čini nasljedne ili genetske urođene mane malo lakšim za rano otkrivanje, s obzirom na pristup genetskom savjetovanju. Poznavanje obiteljske povijesti dobar je način da saznate je li rad s genetskim savjetnikom preporučljiv prije pokušaja začeća. Ipak, čak i uz jasnu obiteljsku povijest, neuspjeh gena da ponekad ispravno rade znači da je rizik uvijek prisutan, iako je većina nedostataka na sreću rijetka.