Policistična bolest bubrega, koja se obično naziva PKD ili PCKD, genetsko je stanje u kojem bubrezi razvijaju više cista. Cista je abnormalna vrećica u kojoj je zatvoren plin, tekući ili polukruti materijal. Ciste koje nastaju kao posljedica PKD ispunjene su tekućinom, različite su veličine i uzrokuju dramatično povećanje bubrega. Iako prvenstveno utječe na bubrege, PKD također može stvoriti ciste u jetri, debelom crijevu i gušterači te oštetiti krvne žile, srce i mozak. Postoje dvije vrste PKD, autosomno dominantna i autosomno recesivna.
Bubreg je upareni organ koji se nalazi u stražnjem, ili prema stražnjem dijelu trbuha. Ti su organi odgovorni za proizvodnju urina, filtriranje krvi, reapsorpciju šećera i soli u krvotok i upravljanje koncentracijom vode u tijelu, među ostalim funkcijama. Bubrezi pacijenata s PKD progresivno gube svoju sposobnost obavljanja ovih funkcija, ponekad kulminirajući zatajenjem bubrega. Obično je potrebno mnogo godina da se to dogodi.
Ljudi koji imaju PKD često ne primjećuju nikakve simptome. Simptomi koji se mogu razviti uključuju visoki krvni tlak, glavobolje, krv u mokraći, bubrežne kamence, bolove u leđima ili boku, oticanje abdomena, učestalo mokrenje, infekcije urinarnog trakta ili bubrega i, u krajnjoj fazi, zatajenje bubrega. U slučaju zatajenja bubrega, pacijenti mogu zahtijevati transplantaciju bubrega ili dijalizu, umjetnu zamjenu za bubrežnu funkciju.
Dvije vrste PKD, autosomno dominantna i autosomno recesivna, podijeljene su na temelju različitih genetskih defekata koji uzrokuju PKD. Autosomno dominantna policistična bolest bubrega (ADPKD) daleko je češća od ove dvije. Taj se nedostatak prenosi preko dominantnog gena, tako da ako jedan roditelj ima bolest, i dijete ima pedeset posto šanse da razvije poremećaj. ADPKD se u prošlosti zvalo PKD odraslih, jer često ima simptome u dobi od trideset do četrdeset godina. Djeca, međutim, također mogu razviti autosomno dominantnu PKD.
Defekt koji uzrokuje autosomno recesivnu bolest policističnih bubrega (ARPKD) prenosi recesivni gen. Budući da je gen recesivan, ako jedan roditelj nosi defekt, a drugi roditelj ne, defektni gen će biti nadjačan od strane zdravog gena. Međutim, ako oba roditelja nose abnormalni recesivni gen, dijete ima dvadeset i pet posto šanse da će razviti ARPKD. Za razliku od ADPKD, koji može proizaći iz jednog od dva moguća defektna gena, samo je jedan gen povezan s ARPKD. Simptomi ARPKD-a obično su prisutni u dojenačkoj dobi, ali se možda neće razviti do kasnog djetinjstva ili ranih tinejdžerskih godina.
Liječnik može nenamjerno otkriti PKD ili namjerno tražiti PKD pomoću slikovne tehnologije. Ti pregledi obično uključuju ultrazvučni pregled, kompjuteriziranu tomografiju (CT) ili skeniranje magnetske rezonancije (MRI). U nekim slučajevima, osobito kada član obitelji donira bubreg, genetsko testiranje također može biti uključeno u fazu dijagnoze. Liječenje simptoma i komplikacija PKD-a tada će se odrediti na temelju veličine, broja i mjesta cista i simptoma koje pacijent doživljava. Liječenje može uključivati lijekove za kontrolu krvnog tlaka, operaciju za drenažu cista, antibiotsko liječenje infekcija, lijekove protiv bolova i kontinuirano praćenje zahvaćenih područja.