Sindrom Hermansky-Pudlaka oblik je albinizma prvi put prepoznat 1950-ih od strane dvojice čeških istraživača po kojima je i dobio ime. Postoji nekoliko varijanti, a sve uključuju smanjenu pigmentaciju, poremećaje krvarenja i probleme s plućima. Liječenje se usredotočuje na upravljanje simptomima kako bi se pacijent osjećao ugodno, a može uključivati konzultante iz nekoliko medicinskih područja. U bolesnika s Hermansky-Pudlakovim sindromom mogu se pojaviti dodatne komplikacije, uključujući probleme sa srcem, bubrezima ili crijevima.
Ovo stanje je povezano s genetskom mutacijom koja se nasljeđuje recesivno. Ljudima su potrebne dvije kopije gena kako bi izrazili Hermansky-Pudlak sindrom, a oblik koji on ima može ovisiti o specifičnim pogreškama kodiranja u uključenom genu. Kao i drugi ljudi s albinizmom, pacijenti s ovim stanjem mogu imati različite razine smanjene pigmentacije; neki mogu imati smeđu kosu i oči, na primjer, dok drugi mogu imati kremastu kožu i blijedu kosu i oči. Također imaju probleme s vidom povezane s komplikacijama albinizma.
Poremećaji krvarenja razvijaju se u bolesnika s Hermansky-Pudlakovim sindromom jer im se trombociti ne zgrušaju normalno. Ljudi mogu slobodno krvariti i lako dobiti modrice. U djeteta s prvobitnom dijagnozom albinizma, učestala krvarenja i modrice mogu biti znak da pacijent može imati Hermansky-Pudlak sindrom. Pacijenti također mogu razviti plućnu fibrozu, gdje pluća s vremenom postaju ožiljna i zadebljana. To dovodi do smanjenja dostupnog kisika u krvi.
Neki ljudi s ovim poremećajem također imaju crijevne komplikacije. To može uključivati česte upale i iritacije koje uzrokuju nelagodu. Bubrezi i srce mogu biti opterećeni Hermansky-Pudlak sindromom, a pacijenti mogu razviti iritaciju kože. Zaštita kože i očiju, kao i kod drugih pacijenata s albinizmom, važna je prilikom izlaska na otvorenom ili u oštra okruženja.
Pacijenti bi mogli imati koristi od pregleda nekoliko medicinskih stručnjaka za liječenje Hermansky-Pudlak sindroma. To može uključivati stručnjake poput gastroenterologa i pulmologa. Dijagnostičko testiranje i evaluacija mogu pomoći medicinskim stručnjacima da utvrde koji oblik pacijent ima, što može pomoći u razvoju plana liječenja. Stanje može napredovati na nepredvidive načine, što čini redovito praćenje i preglede važnim kako bi se osiguralo da se promjene u tijeku bolesti rano otkriju.
Genetska priroda ovog stanja može zabrinjavati obitelji s poviješću tog stanja ili drugim oblicima albinizma. Ljudi zabrinuti zbog ovog problema mogu o tome razgovarati s genetskim savjetnikom. Testiranje može pomoći roditeljima da donesu odgovarajuće odluke o planiranju obitelji i može pomoći u savjetovanju odrasle djece o riziku da budu nositelji.