Harlekinska ihtioza je bolno nasljedno stanje kože karakterizirano prekomjernom proizvodnjom keratina i naknadnim otvrdnjavanjem kože. Slučajevi su dokumentirani od 1700-ih, iako su do kasnih 1900-ih ljudi s ihtiozom harlekina rijetko preživjeli nakon prvog tjedna života, jer je stanje povezano s brojnim komplikacijama. Ova kožna bolest je vrlo rijetka i najvjerojatnije će se pojaviti kod djece osoba koje dijele genetsku lozu. Procjenjuje se da oko 100 ljudi diljem svijeta u bilo kojem trenutku živi s ihtiozom harlekina.
Ova bolest je dio veće obitelji kožnih stanja poznatih kao ihtioze. Sve ove bolesti karakterizira razvoj zadebljane kože koja se ljuska. Ihtioza harlekina najteže je od ovih stanja, a ime je dobila po prepoznatljivim dijamantnim oblicima otvrdnute kože, koji podsjećaju na ukrase koji se koriste u kostimima harlekina. Osobe s ovim stanjem preko noći narastu u jednakoj količini kože kao i drugim ljudima u 14 dana, razvijajući slojeve otvrdnutih ljuski i suženih crta uzrokovanih zatezanjem i stvrdnjavanjem kože.
Jedna od najneposrednijih komplikacija poremećaja je povećana osjetljivost na bakterijske infekcije. Ljudi s ovim stanjem imaju kožu koja puca umjesto da se savija, pružajući brojna mjesta za ulazak bakterija u tijelo. Dehidracija je još jedan čest problem, kao i hipertermija, jer zadebljana koža ne dopušta tijelu da jako dobro regulira svoju temperaturu. Ljudi s ihtiozom harlekina također su vrlo osjetljivi na promjene temperature, zahvaljujući nedostatku toplinske regulacije. Mnogi od njih imaju i poteškoće s disanjem, jer njihova otvrdnuta koža sužava pokrete rebara.
Ovo kongenitalno stanje uzrokovano je greškom na genu ABCA12, što je pokazalo genetsko testiranje pacijenata. Testiranje je također otkrilo činjenicu da roditelji ljudi s ovim stanjem dijele dovoljno genetskog materijala da sugerira da imaju zajedničke pretke, te da nekoliko pacijenata također dijele genetsku lozu, što sugerira da bi stanje moglo biti rezultat jedne genetske mutacije . Roditelji koji imaju dijete s ovim poremećajem vrlo su vjerojatno da će to stanje vidjeti kod buduće djece.
Preživljavanje s ihtiozom harlekina ovisi o suočavanju s rastom kože i zaštiti tijela. Pacijenti obično provode nekoliko sati dnevno namakajući se u kupkama kako bi omekšali kožu, nakon čega slijedi snažno trljanje kako bi se uklonili vanjski slojevi kože. Također je važna intenzivna upotreba krema i hidratantnih krema za kožu kako bi koža bila hidratizirana. Jedan pacijent s ovim stanjem, Ryan Gonzalez, uspješan je triatlonac, što dokazuje da je moguće živjeti i ostati aktivan s ovim stanjem.