Što je Crouzonov sindrom?

Francuski neurolog Octave Crouzon 1912. u početku ga je opisao, Crouzonov sindrom je rijedak genetski deformitet koji uključuje prerano zatvaranje koronalnog šava lubanje. Karakteristike ovog stanja uključuju nagnute kapke prema dolje; široko postavljene, izbuljene oči; i nerazvijena gornja čeljust. U Sjedinjenim Državama Crouzonov sindrom javlja se jednom na svakih 25,000 poroda.

Također se naziva i kraniofacijalna distoza, Crouzonov sindrom sličan je Apertovom sindromu, koji zahvaća ruke i stopala, kao i lubanju i lice. Dok se mnoge fizičke malformacije povezane s Apertovim ne pojavljuju kod pacijenata Crouzon, vjeruje se da oba stanja imaju slično genetsko porijeklo. Kod Crouzonovog sindroma, deformacija lubanje ima isti izgled kao i Apertov sindrom; međutim, kod Crouzonove nema spajanja prstiju na rukama i nogama.

Bolesnici s Crouzonovim sindromom općenito dijele mnoge od istih fizičkih osobina, iako će težina varirati kod svakog pojedinca. Čelo raste više umjesto da raste prema naprijed, zbog zatvaranja kostiju lubanje. Osim toga, budući da su kosti između očiju i gornjih zuba manje od normalnih, čini se da oni zahvaćeni Crouzonovim sindromom imaju velike, izbuljene oči. Zakrivljeni nos poput papige također je dominantna osobina u ovom stanju.

Pacijenti zahvaćeni ovom bolešću obično imaju normalnu inteligenciju, iako je moguća određena mentalna kašnjenja. Poteškoće s disanjem i abnormalni govorni obrasci česti su zbog manjeg nosa koji je prisutan. Rascjep nepca ponekad je povezan s Crouzonovim sindromom i može uzrokovati probleme sa sluhom zbog čestih infekcija uha.

Kao i većina drugih sindromskih kraniosinostoza, vjeruje se da je Crouzonov sindrom uzrokovan devijacijom gena. Ovo je i iznimno rijedak i raštrkani događaj. Crouzon pacijenti imaju 50% šanse da prenesu poremećaj na svoju djecu. Međutim, ako oba roditelja nisu zahvaćena bolešću, šansa za razvoj druge djece je vrlo mala.

Fizikalni pregled se najčešće koristi za dijagnosticiranje Crouzonovog sindroma, budući da je prisutan pri rođenju. Kompjuterizirana tomografija (CT), magnetska rezonancija (MRI) i rendgenske snimke također su korisni dijagnostički alati. Dodatno se mogu koristiti daljnja oftalmološka, ​​audiološka i psihološka ispitivanja.
Liječenje Crouzonovog sindroma je opsežno i složeno, a najbolje ga provodi iskusni kraniofacijalni tim u jednom od nekoliko velikih zdravstvenih centara u svijetu. Tipični plan liječenja ove bolesti uključuje višestruke operacije. Preporuča se da se u prvoj godini života oslobode sinostotski šavovi lubanje kako bi se omogućio pravilan rast mozga. Kako dijete sazrijeva, često se provodi preoblikovanje lubanje kako bi se dobili optimalni rezultati.