Ciliopatija je široka kategorija poremećaja koji proizlaze iz defektne funkcije cilija, mikroskopskih struktura nalik nitima koje prekrivaju površinu većine, ako ne i svih stanica unutar ljudskog tijela. Za poremećaje se kaže da su genetski, jer su rezultat nekih abnormalnosti ili mutacija u određenom kromosomu ili genu. To također znači da se mogu prenositi s jedne generacije na drugu. Neki poremećaji pod ciliopatijom su Alströmov sindrom, nefronoptiza i primarna cilijarna diskinezija (PCD).
Cilium, ili cilija u obliku množine, otkrivena je kasnih 1800-ih, ali je njezina važnost bila podcijenjena, vjerojatno zbog male veličine i vanjskog položaja na stanici. Suvremena istraživanja su, međutim, pokazala da je postojanje cilija zapravo nužno za pravilno funkcioniranje organa. Pokretni ili pokretni tip cilija, na primjer, pomaže dišnom sustavu da filtrira zrak tako da tijelo ne udiše mnogo nadražujućih tvari. Primarne ili nepomične cilije, s druge strane, služe kao “predajnik signala” za bubreg da “kaže” tijelu da će se urin osloboditi. Defektne cilije bi, dakle, rezultirale poremećajima ciliofacije koji mogu narušiti kvalitetu života pacijenta i čak mogu ugroziti njegov život.
Među mnogim organima u tijelu, najčešće zahvaćeni ciliopatijom su oči, bubrezi i jetra. Kod nekih ciliopatskih poremećaja zahvaćena su sva tri organa, zajedno s mozgom. Jedan primjer je nefronoptiza, u kojoj mutirane cilije ne mogu otkriti “signal” za zaustavljanje umnožavanja stanica, pa nastaju ciste bubrega. Primarni simptomi nefronoptize su prekomjerno mokrenje i unos vode, dok su neki pridruženi ili “izvanbubrežni” simptomi progresivna sljepoća, prekomjerno tkivo u jetri i mentalna retardacija.
Druga vrsta ciliopatije je Alströmov sindrom, vrlo rijetko stanje koje uključuje primarne organe kao što su srce, jetra i pluća. Kongenitalna je i pogađa pacijenta od rođenja, a ponekad može rezultirati smrću u dojenačkoj dobi. Defektne cilije smještene u primarnim organima uzrokuju opću slabost i povećanje srca, oštećenu funkciju bubrega i jetre te pretilost. Neki pacijenti također mogu osjetiti fotoosjetljivost u očima, što dovodi do pogoršanja oštećenja vida u ranoj odrasloj dobi.
Mnoge bolesti kategorizirane kao ciliopatija su rijetke i stoga ih tek treba opsežno proučavati i istraživati za mogućnosti liječenja i upravljanja. Na primjer, samo oko 700 slučajeva Alstromovog sindroma dokumentirano je u cijelom svijetu od njegovog otkrića 1959. Međutim, više studija navelo je znanstvenike i liječnike na uvjerenje da ciliopatija može utjecati na jednu od 1,000 ljudi.