Turcotov sindrom je genetski poremećaj koji oboljele osobe stavlja u povećan rizik od razvoja različitih vrsta raka. Oni obično razvijaju rak debelog crijeva ili rak mozga kao rezultat mutacija u različitim genima. Dijagnoza sindroma može se postaviti nakon razvoja karakterističnih karcinoma ili na temelju genetskog testiranja kojim se identificiraju mutacije za koje se zna da su povezane sa sindromom. Pacijenti za koje se zna da imaju sindrom podvrgnuti su agresivnim procesima probira kako bi se identificirali nastali karcinomi u fazi kada se još mogu liječiti.
Naziv Turcotov sindrom u početku se koristio za opisivanje obitelji u kojima su članovi imali povećan rizik od razvoja raka debelog crijeva i različitih karcinoma mozga. Daljnjim istraživanjem etiologije ovog stanja znanstvenici su utvrdili da bolest nije neovisna i jasno definirana cjelina. Umjesto toga, predstavljao je podskup drugih sindroma koji pacijente stavljaju u opasnost od različitih karcinoma. Smatra se da bolesnici s sindromom obiteljske adenomatozne polipoze ili Lynchovim sindromom koji razviju rak mozga imaju Turcotov sindrom.
Brojne različite genetske mutacije mogu uzrokovati Turcotov sindrom. Često se bolest razvija zbog mutacije gena koji se naziva gen adenomatozne polipoze coli (APC); abnormalnosti u ovom genu obično su povezane sa sindromom koji se naziva obiteljska adenomatozna polipoza (FAP). U drugim slučajevima, mutacije u S genima, koji su odgovorni za popravak drugih gena, poznati kao geni za popravak neslaganja, mogu uzrokovati pojavu sindroma. Kada je Turcotov sindrom sekundaran u odnosu na ovu vrstu defekta, često se smatra podskupinom Lynchovog sindroma.
Simptomi Turcotovog sindroma razlikuju se ovisno o vrsti raka koji se razvija u oboljele osobe. Bolesnici koji razviju rak debelog crijeva mogu imati simptome kao što su bol u trbuhu, promjena navika stolice ili prisutnost krvi u stolici. Rak mozga može uzrokovati mnoge različite probleme, uključujući promjene osobnosti, gubitak pamćenja, nekoordinaciju i slabost različitih dijelova tijela.
Dijagnoza Turcotovog sindroma može se postaviti na više različitih načina. Rak debelog crijeva najčešće se dijagnosticira korištenjem kolonoskopije. Slikovne studije, poput kompjuterizirane tomografije (CT) ili rendgenske snimke s kontrastom, također mogu sugerirati dijagnozu. Rak mozga najčešće se identificira uz pomoć magnetske rezonancije (MRI).
Jedan od najvažnijih aspekata liječenja Turcotovog sindroma je identifikacija osoba s rizikom od razvoja raka. Često se dijagnoza predlaže na temelju postojanja članova obitelji s ovim specifičnim bolestima. Rizik za bolest može se utvrditi testiranjem genetskog materijala tih osoba na genetske mutacije za koje se zna da uzrokuju sindrom. Bolesnici koji imaju mutacije za koje se zna da uzrokuju Turcotov sindrom mogu biti podvrgnuti agresivnim testovima probira, ili u nekim slučajevima profilaktičkom uklanjanju debelog crijeva, kako bi se identificirali karcinomi dok se još mogu liječiti ili kako bi se spriječilo pojavljivanje karcinoma u prvo mjesto.