Kada osobi nedostaje jedan ili više noktiju na rukama ili nogama, stanje se tehnički naziva anonychia. To se može dogoditi jednostavnom traumom, infekcijom ili bolestima koje imaju genetske uzroke. Postoje slučajevi anonihije u kojima su svi nokti odsutni, ali su rijetki. Anonychia, kao pojam, dolazi od dvije grčke riječi. “Oniks” znači nokat, a “a” znači bez.
Općenito, medicinski stručnjaci koriste izraz anonychia za kongenitalne bolesti, koje se javljaju kada se beba nenormalno razvija. Pojam možda nije potreban za opisivanje čavala koji je pacijent istrgao u nesreći. Osim traumatske ozljede, određene gljivične infekcije mogu poremetiti okoliš ispod nokta do te mjere da nokat ispada.
Beba s prirođenom bolešću može nositi jedan defektan gen koji obično sudjeluje u razvoju noktiju ili može nositi dva defektna gena. Kada jedan defektan gen uzrokuje izostanak noktiju, tada je gen dominantan, jer zdrava kopija gena ne kontrolira učinke defektnog. Dva defektna gena koji ne bi stvarali probleme ako su prisutni kao jedna kopija uzrokuju recesivnu bolest.
Postoji nekoliko različitih bolesti koje mogu uključivati nedostatak noktiju kao simptom. Jedan primjer je DOOR, ili sindrom gluhoće, onihodistrofije, osteodistrofije i mentalne retardacije. Ovaj sindrom, u kojem su prisutna sva četiri stanja, iznimno je rijedak i proizvodi mnogo različitih simptoma. To može uključivati potpunu odsutnost noktiju na rukama ili nogama. Neki ljudi s ovim stanjem imaju nokte, ali oni su nerazvijeni u usporedbi s normalnim noktima.
Drugo stanje poznato kao Iso-Kikuchi sindrom također može utjecati na nokte onih koji pate od bolesti. U ovom slučaju, pacijent obično ima nerazvijene ili nedostajuće nokte na kažiprstima. Mogu biti zahvaćeni i nokti na palcu i srednjem prstu.
Ellis-van Creveldov sindrom je još jedna genetska bolest koja može uzrokovati nedostatak noktiju na rukama ili nogama. Ovaj poseban sindrom prvenstveno utječe na kosti tijela, što zauzvrat utječe na rast noktiju. Sindrom noktiju patele je još jedno nasljedno stanje kosti koje može rezultirati nedostatkom kostiju i noktiju koljena. Neka druga stanja koja pokazuju gubitak noktiju, kao što je buloza epidermolize, u kojoj je pacijentov glavni simptom krhka koža s mjehurićima, prvenstveno uzrokuju gubitak noktiju ljuštenjem kože.