Talasemija anemija je recesivno genetsko stanje koje se nalazi u ljudi mediteranskog podrijetla. Velika obitelj povezanih stanja poznata je pod zajedničkim nazivom talasemije, a ta stanja mogu imati različite oblike. U nekim regijama gdje su ova stanja endemična, vlade su snažno preporučile testiranje krvi kako bi se identificirali nositelji i učinila anemija talasemije rjeđom, te kako bi se identificirali slučajevi u ranoj trudnoći kako bi se mogla pružiti odgovarajuća potporna njega.
Ovo stanje karakteriziraju abnormalne molekule hemoglobina u krvi. Postoje tri tipa, a svaka je dobila ime prema vrsti globinskog lanca koji je uključen: alfa, beta i delta talasemija. Budući da je ova osobina recesivna, osobe sa samo jednom kopijom defektnog gena obično imaju blagu anemiju ili nemaju simptome, dok osobe s obje kopije imaju teže simptome.
Alfa talasemija anemija ima oblik hemoglobina H ili alfa-major talasemije. Hemoglobin H ili alfa minor povezan je s hemolitičkom anemijom, u kojoj se krvne stanice razgrađuju kao odgovor na različite okolišne okidače, uzrokujući anemiju. Može se liječiti lijekovima i dijetom. Alfa major je obično nespojiv sa životom: ljudi koji su rođeni s ovim stanjem umrijet će ubrzo nakon rođenja, ako ne i prije.
Beta talasemija, najčešći oblik, također ima veliku i sporednu varijantu. Manja varijanta obično uzrokuje minimalne simptome, dok se glavna verzija, također poznata kao Cooleyeva anemija, može liječiti transfuzijama krvi za podizanje razine hemoglobina, zajedno s lijekovima koji pomažu tijelu da izluči željezo kako se željezo ne bi nakupljalo u tijelu. . Ti su uvjeti vrlo podnošljivi, sve dok se pacijenti pridržavaju svojih režima.
Delta talasemija usko je povezana s anemijom beta talasemije i obično uzrokuje malo ili nimalo simptoma u bolesnika. Međutim, ljudi mogu imati i beta i delta talasemiju, a prisutnost delta oblika može prikriti beta oblik, što može dovesti do komplikacija u pravilnoj dijagnozi i liječenju. Iz tog razloga, dodatno se testiranje ponekad preporučuje osobama s delta talasemijom anemijom kako bi se potvrdilo da nemaju problematičniji beta oblik.
Osim što se može naći kod ljudi mediteranskog podrijetla, talasemija anemija se pojavljuje i u regijama gdje je malarija endemska. Ova vrsta anemije daje određenu otpornost na infekciju malarijom, što objašnjava zašto je ta osobina opstala tako dugo. Ljudi koji su znatiželjni o tome jesu li ili ne nositelji mogu zatražiti krvne pretrage ili genetske testove kako bi provjerili ima li anemije ili problematičnog gena.