Distrofin je velika bjelančevina koja je potrebna za pravilno funkcioniranje mišića. Kada je oštećen ili odsutan, ljudi pate od mišićne distrofije. Oni kojima nedostaje bilo kakav funkcionalni protein distrofina pate od Duchenneove mišićne distrofije. Osobe s mutiranim, ali polufunkcionalnim proteinom imaju manje tešku Beckerovu mišićnu distrofiju.
Protein distrofin nalazi se u skeletnim i srčanim mišićima. Dio je vrlo složene skupine proteina koji održavaju mišićna vlakna jakima. Neki od tih proteina sadrže šećere i poznati su kao glikoproteini. Nazivaju se kompleksom glikoproteina distrofina. S njima su povezani i brojni drugi proteini koji tvore kompleks poznat kao kostamera.
Citoskelet je okosnica stanice, a kostamera čini kritičnu vezu između citoskeleta i vezivnog tkiva izvan stanice. Osim što održava mišićna vlakna jakima, štiti mišiće dok se skupljaju i opuštaju. Bez ove skupine proteina, a posebno distrofina, mišići se ne mogu sami regenerirati. S vremenom se postupno oštećuju i umiru.
Od početka 2010., gen za distrofin (DMD) je najveći poznati ljudski gen. Može imati stotine različitih mutacija, što može dovesti do Duchenneove ili Beckerove mišićne distrofije. Ovaj kompleks bolesti karakteriziraju srčana bolest i progresivno trošenje skeletnih mišića koji služe za kretanje. To često ostavlja žrtve vezane za invalidska kolica i može uzrokovati ranu smrt. Sada postoji genetski test za identifikaciju nositelja defektnog gena, što je jedna od češćih genetskih bolesti.
Uz srčanu bolest povezanu s mišićnom distrofijom, postoji i dodatni srčani poremećaj povezan s mutacijama DMD gena. Poznata je kao X-vezana proširena kardiomiopatija. Povećava i slabi srčani mišić bez utjecaja na skeletni mišić, a može biti uzrokovan oblikom distrofina koji je specifičan za srčani mišić.
Postoji mnogo različitih vrsta distrofina. Osim onih u skeletnim mišićima i srcu, neki se nalaze u živčanim stanicama u mozgu. Tamo se manje zna o njegovoj funkciji. Smatra se da je ovaj oblik potreban za komunikaciju između živčanih stanica. Postoji hipoteza da bi mogao biti uključen u razvoj mentalne retardacije.
Mutacije u mnogim drugim proteinima kostamera također mogu uzrokovati kumulativna oštećenja mišića. To može dovesti do razvoja drugih oblika mišićne distrofije. Budući da je regulacija mišićne kontrakcije izvrsno uravnotežena, postoje mnoga područja u kojima nedostatak može dovesti do patološkog stanja.