Što je Pelger-Huet anomalija?

Pelger-Huet anomalija je neobičan nasljedni poremećaj krvi u kojem bijela krvna zrnca poznata kao neutrofili imaju abnormalan oblik. Uzrokuju ga promjene na genu lamin B receptora, koji mijenja oblik stanične jezgre i raspodjelu kromatina, paketa proteina i DNK koji nosi genetski materijal. Patolog može identificirati Pelger-Huetovu anomaliju na uzorku krvi pacijenta, budući da će neutrofili imati vrlo osebujan izgled. Testiranje se može preporučiti ako jedan ili oba roditelja imaju to stanje jer bi to moglo biti korisno znati za buduću referencu ili može objasniti zašto pacijent ima zdravstvenih problema.

Ovo stanje je dominantno i zahtijeva samo jednu kopiju gena da bi se eksprimirao. U ljudi koji su heterozigotni za tu osobinu, što znači da su naslijedili jedan defektan gen i jedan normalan, Pelger-Huet anomalija je benigna. Jezgre neutrofila imaju karakterističan izgled s dvostrukim režnjevima s komadićima nakupljenog kromatina. Može uzrokovati neke abnormalnosti u krvnim pretragama, zbog čega je važno znati je li pacijent procjenjen na bolest.

Homozigotne osobe imaju obje kopije gena i zbog toga su u većoj opasnosti od zdravstvenih problema. Jezgra poprima otprilike kružni oblik, što ga čini lakim za razlikovanje od drugog oblika stanja. Pacijenti mogu razviti skeletne abnormalnosti, napadaje i povećanu osjetljivost na infekcije, a zbog toga mogu imati kraći životni vijek. U nekim slučajevima, Pelger-Huet anomalija je fatalna jer može biti povezana s drugim genetskim problemima.

Mogućnosti liječenja bolesnika sa malignom Pelger-Huet anomalijom mogu ovisiti o simptomima. Obično se temelje na održavanju udobnosti osobe i rješavanju problema poput napadaja dok se pojave. Lijekovi, na primjer, mogu pomoći u kontroli napadaja, smanjujući njihovu učestalost i ozbiljnost kako bi se smanjio rizik od ozljeda. Kako bi se pacijenti zaštitili od infekcije, možda će biti potrebno pridržavati se nekih mjera opreza, a profilaktički antibiotici mogu se preporučiti u nekim okruženjima kako bi se osiguralo da se pacijenti ne razbole nakon izlaganja potencijalno zaraznim organizmima.

Pacijenti također mogu razviti stanje poznato kao stečena ili pseudo Pelger-Huet anomalija, gdje njihove stanice mijenjaju strukturu, ali nemaju pravo genetsko stanje. U tim će situacijama prijašnji nalaz krvi pokazati normalne bijele krvne stanice, ali naknadni pregledi će imati stanice s karakterističnim razlikama povezanim s ovim stanjem. To se može dogoditi u sprezi s rakom krvi i nekim drugim medicinskim poremećajima.