Cistinoza je autosomna nasljedna bolest koja je rijetka i trenutno neizlječiva. Najviše pogađa ljude francuskog podrijetla, a najčešća je u Francuskoj i Quebecu. Da bi se bolest prenijela na druge, oba roditelja moraju nositi recesivni gen za nju, a kada to učine, imaju jednu od četiri šanse da djeci prenesu defektnu verziju gena za cistinozu, neuropatski ili CTNS. .
Stanje, kada je prisutno, uzrokuje nakupljanje aminokiseline cistina, a to može utjecati na oči i bubrege posebno, ali također utječe na druga područja tijela. Postoje tri vrste cistinoze, koje dijelom mogu odrediti težinu i ishod. Najteži su infantilni i kasno nastali oblici bolesti, dok benigna cistinoza ne može uzrokovati sljepoću ili zatajenje bubrega.
Infantilna cistinoza i cistinoza s kasnim početkom imaju slične simptome i obično se razlikuju samo po tome kada se javljaju. Infantilne verzije mogu se pojaviti već u dobi od 9 mjeseci, a kasni početak obično se javlja nakon dvije godine, s prosječnom dobi pojavljivanja u tinejdžerima. Uobičajeni simptomi za obje vrste uključuju:
Dehidracija
Groznice od dehidracije
Dodatna žeđ i dodatno mokrenje
Neuspjeh napredovanja
Poteškoće u prehrani
Mučnina / povraćanje
Zatajenja bubrega
Rahitis
Benigna cistinoza obično nije povezana s većinom ovih simptoma i može se primijetiti samo ako se u očima vide kristali cistina ili ako se u mokraći otkriju visoke razine cistina. Međutim, za razliku od infantilnih oblika i oblika s kasnim početkom, ove visoke razine ne oštećuju bubrege i neće uzrokovati sljepoću, tako da je ovaj oblik vrlo preživi bez mnogo intervencija.
Kod težih oblika cistinoze posebno zabrinjava oštećenje očiju koje rezultira sljepoćom i oštećenjem bubrega. Visoke razine cistina smanjuju sposobnost bubrega da pravilno filtriraju, a to znači da se hranjive tvari i minerali troše umjesto da ih tijelo koristi. U konačnici, to također rezultira zatajenjem bubrega, a većina ljudi s ovim stanjem će na kraju zahtijevati dijalizu i transplantaciju bubrega. Budući da je CTNS gen otkriven, postoji nada da će se konačno stvoriti genska terapija koja bi mogla riješiti bolest.
Iako je ova bolest neizlječiva, postoje načini da se zaustavi ili uspori njezin napredak. Lijek zvan cisteamin snižava razinu cistina u tijelu. Postoje i kapi koje se mogu staviti u oči, što može pomoći u smanjenju razvoja cistinskih kristala tamo. Cisteamin se ne smatra lijekom, ali je svakako način da se uvelike produži vrijeme prije zatajenja bubrega i drugih oštećenja organa. Rano liječenje definitivno poboljšava ishod i smatra se trenutno najboljim načinom za odgodu napredovanja bolesti.