Talasemija je ozbiljan poremećaj koji utječe na fizički izgled i sastav hemoglobina u krvi pojedinca. Prepoznata kao genetsko stanje, talasemija nosi visoku stopu smrtnosti koja često zahtijeva redovite transfuzije krvi kako bi se produžio životni vijek. Osim transfuzije krvi, liječenje ovog stanja može zahtijevati i primjenu kelacijske terapije i transplantacije koštane srži. Ako se ne liječi, ovo stanje može povećati nečiju osjetljivost na infekcije, zatajenje organa i anemiju.
Mnogi koji dobiju ovaj poremećaj mogu imati požutjelu boju kože, stanje poznato kao žutica, zbog prisutnosti povišenih razina bilirubina u njihovom sustavu uzrokovanih talasemijskim napadom na njihove crvene krvne stanice. Često doživljavajući znakove bolesti ubrzo nakon rođenja, novorođenčad s ovim poremećajem može pokazati deformitet lica i oslabljen rast. Dodatni znakovi ovog poremećaja krvi uključuju kronični umor, trajne glavobolje i otežano disanje.
U prisutnosti ove nasljedne autosomno recesivne bolesti krvi, hemoglobin koji nosi kisik pokazuje abnormalnu fizičku prezentaciju kao i kemijski sastav. U normalnim okolnostima, protein hemoglobin se sastoji od beta i alfa globina; međutim, u prisutnosti talasemije jedan od globina ili nedostaje ili je mutiran. Mutacija kromosomskog gena oštećuje i eliminira crvene krvne stanice uzrokujući pojavu anemije.
Stanje se općenito dijagnosticira kao veće ili manje izraženo, ovisno o ozbiljnosti simptoma i o tome je li pojedinac naslijedio defektni gen od jednog ili oba roditelja. Kao i kod mnogih nasljednih stanja, kao što je anemija srpastih stanica, pojedinac može naslijediti mutirani gen od jednog roditelja i ostati nositelj ili naslijediti defektni gen od svakog roditelja i postati simptomatski. Oni koji ostaju nositelji često ostaju asimptomatski, što znači da uopće ne osjećaju simptome.
Postoji nekoliko dijagnostičkih testova krvi koji se mogu provesti kako bi se potvrdila prisutnost poremećaja. Općenito, fizički pregled će otkriti nadutost trbuha koja je posljedica upale slezene, što često potiče primjenu niza krvnih pretraga za procjenu prikaza hemoglobina u krvi pojedinca. Testovi koji se često provode uključuju kompletnu krvnu sliku (CBC) i elektroforezu hemoglobina.
Poznato je da talasemija uzrokuje preranu smrt kod mladih odraslih osoba. Osobe s ovim stanjem često su osjetljivije na ozbiljne komplikacije, uključujući infekcije i zatajenje organa. Često se manifestiraju u mladoj odrasloj dobi, a takve se komplikacije mogu spriječiti odgovarajućim liječenjem koje je općenito usredotočeno na redovito davanje transfuzije krvi. Neki pojedinci također mogu biti podvrgnuti kelacijskoj terapiji i transplantaciji koštane srži kako bi im pomogli u stabilizaciji stanja i upravljanju simptomima. Komplikacije povezane s talasemijom često uključuju povećanu osjetljivost na infekcije i oštećenje organa zbog produljene prisutnosti povišenih razina željeza.