Hirschsprungova bolest je urođeno stanje koje može uzrokovati ekstremni zatvor, bol i smrtonosnu crijevnu blokadu. Uz ovo stanje mogu se primijetiti i anemija, krvava stolica i proljev. Kirurški zahvat, iako intenzivan, može liječiti uzroke i većina djece s Hirschsprungovom bolešću nakon operacije vodi normalan život.
Hirschsprungova bolest se manifestira kao nedostatak odgovarajućih živčanih stanica u debelom crijevu ili debelom crijevu. Kada tijelo ne može osjetiti da je debelo crijevo puno otpadnih tvari, crijevo se može vratiti. Kod dojenčadi se to može vidjeti kao rijetkost pražnjenja crijeva, što može biti popraćeno bolnim grčevima. Zbog većeg pražnjenja crijeva, osjetljiva koža oko anusa može se pokidati, što uzrokuje krv u stolici. Krv se također može nakupljati u debelom crijevu.
Hirschsprungovu bolest je često teško dijagnosticirati u dojenčadi koja se hrane adaptiranim mlijekom. Osjetljivost na sastojke formule često rezultira zatvorom i bolnim želucem. Često se mora isprobati nekoliko formula prije nego se pronađe ona koja je lako probavljiva. Formula, iako je koriste mnogi roditelji, ne može ponoviti lakoću probavljivosti povezanu s ljudskim majčinim mlijekom.
Djeca s Hirschsprungovom bolešću koja su isključivo dojena vjerojatno će dobiti raniju dijagnozu jer teoretski ništa ne bi smjelo ometati djetetovu probavu i kretanje crijeva dok su na majčinom mlijeku. U dojenih beba pražnjenje crijeva je obično prilično mekano i može se pojaviti nekoliko puta dnevno. Pedijatar treba upozoriti na nedostatak pražnjenja crijeva jer to također može značiti neuspjeh ili druge crijevne poremećaje.
U nekim slučajevima, čak i kod dojene djece, dijagnoza Hirschsprungove bolesti kasni jer na majčino mlijeko može utjecati ako majka jede određenu hranu na koju bi dojenče moglo biti osjetljivo. U tim slučajevima, prisutnost zatvora u dojenčeta može se prvo ublažiti uklanjanjem hrane iz majčine prehrane koja bi mogla dovesti do alergija kod dojenčeta. Hrana poput mlijeka, čokolade i kave može biti sumnjiva.
Kada se alergena hrana ukloni, a zatvor je i dalje prisutan, pedijatri mogu uputiti dojenče kod pedijatrijskog gastroenterologa na daljnje testiranje. Najčešće korištene metode ispitivanja su rentgen barija i stanična biopsija. Biopsija stanica, iako invazivnija, zlatni je standard test jer liječnik može primijetiti odsutnost živčanih stanica i potvrditi Hirschsprungovu bolest.
Normalno liječenje osobe s Hirschsprungovom bolešću naziva se kirurški zahvat. Nefunkcionalni dio crijeva se uklanja i ponovno se spajaju područja crijeva s normalnim stanicama. To rezultira zdravim crijevnim traktom i ima visoku stopu uspjeha.
Ponekad su djeca razvila značajnu infekciju u debelom crijevu prije operacije izvlačenja i moraju se podvrgnuti stomi. U ovom postupku, zaraženi dio crijeva se prvo uklanja, a fekalne tvari skupljaju se u vrećici izvan tijela. Ovaj postupak je obično privremen, a kada dijete povrati zdravlje i snagu, proći će kroz povlačenje.
Djeca koja nisu imala ranu dijagnozu Hirschsprungove bolesti izložena su većem riziku od infekcija opasnih po život. Oni također mogu pokazivati loš rast i razvoj, te mogu povraćati žuč češće od zdrave djece. Simptomi infekcije mogu uključivati pojačano povraćanje, proljev i visoku temperaturu. Ako se sumnja na Hirschsprungovu bolest, takvi simptomi zahtijevaju hitnu liječničku pomoć.