Što je Paramyotonia Congenita?

Paramyotonia congenita, također nazvana Eulenburgova bolest ili paramyotonia congenita of Eulenberg, rijedak je kongenitalni neuromišićni poremećaj u kojem se mišići sporo opuštaju nakon kontrakcije. U paramyotonia congenita, za razliku od drugih neuromišićnih poremećaja, teškoća opuštanja mišića, simptom koji se naziva miotonija, je paradoksalan, što znači da se pogoršava, a ne poboljšava dugotrajnom tjelovježbom. Eulenburgova bolest pogađa manje od jednog na svakih 100,000 XNUMX ljudi.

Bolesnici s Eulenbergovom bolešću i drugim miotonijama mogu imati poteškoća, na primjer, s otpuštanjem predmeta koji su uhvatili ili ustajanjem iz čučećeg položaja. Može biti potreban značajan napor ili vrijeme da se mišići opuste, a ukočenost ili slabost mišića može doći čak i nakon što se mišić više ne kontrahira. Paramyotonia congenita obično ne uzrokuje atrofiju mišića, za razliku od nekih povezanih stanja.

Paramyotonia congenita također je karakterizirana sklonošću niskih temperatura da izazovu miotoniju. Najčešće zahvaća mišiće lica i gornjih ekstremiteta. Iako paradoksalna miotonija povezana s Eulenburgovom bolešću može dovesti do slabosti mišića, trajna slabost nije simptom ovog posebnog stanja. Uz tjelovježbu i niske temperature, neki pacijenti smatraju da glad ili jedenje određene hrane, osobito one bogate kalijem, može izazvati miotoniju.

Paramyotonia congenita uzrokovana je mutacijom gena SCN4A, koji kodira jedan od proteina natrijevih kanala odgovornih za mišićnu kontrakciju. Svi ljudi s mutacijom će na kraju razviti poremećaj. Većina oboljelih počinje pokazivati ​​simptome u dobi od deset godina.

Mnogi pacijenti s paramyotonia congenita ne zahtijevaju nikakav medicinski tretman. Stanje se često može kontrolirati jednostavnim izbjegavanjem svega što izaziva miotoniju i slabost mišića. Nekim pacijentima mogu biti propisani lijekovi kao što su meksiletin ili acetazolamid za ublažavanje ukočenosti mišića.

Eulenburgova bolest se tradicionalno smatra odvojenim stanjem od drugih miotonija natrijevih kanala i od hiperkalemične periodične paralize, genetskog poremećaja u kojem hladno vrijeme uzrokuje nekontrolirano drhtanje praćeno paralizom. Međutim, sada se raspravlja jesu li te različite genetske miotonije različita stanja ili pripadaju spektru poremećaja.