Amiotrofija je slabost i gubitak mišića ili udova. Postoji mnogo različitih stanja koja su povezana s amiotrofijom, ali najčešća dva su monomelna amiotrofija (MMA) i nasljedna neuralgična amiotrofija (HNA). Ova dva stanja slična su po tome što uključuju gubitak mišića ili udova, ali HNA je obično koncentrirana na ramenu i popraćena jakom boli. MMA se također obično javlja u gornjim udovima, ali se također može pojaviti u nogama i nije popraćeno bolovima.
MMA nema jasno definiran uzrok. Stanje se obično javlja u dijelu jednog od gornjih udova pacijenta. Mišić će se gubiti, ali to će se dogoditi postupno prije nego što dođe do razdoblja zastoja, u kojem se stanje ne pogoršava. Postoji mogućnost da će se stanje proširiti na ud s druge strane tijela, ali to se obično ne događa. MMA je najčešći u Aziji, posebice u Japanu i Indiji. Stanje obično pogađa muškarce, a vjerojatnije je da će se pojaviti u dobi između 15 i 25 godina.
Za drugu bolest, HNA, poznato je da je nasljedno stanje, što znači da je vjerojatno da će se pojaviti samo ako pacijent ima obiteljsku povijest bolesti. Poznato je da je gen SEPT9 povezan s razvojem HNA, u oko 85 posto prijavljenih slučajeva. Ako jedan od roditelja pacijenta ima to stanje, on će imati 50 posto šanse da i sam razvije to stanje. HNA se najprije manifestira kroz jaku bol u ramenu ili nadlaktici, a nakon nekoliko tjedana razvija se amiotrofija u zahvaćenom udu. Stanje se obično razvija oko 28. godine, a pacijent će doživjeti napade boli u zahvaćenom udu. Ovi će napadi biti rjeđi kako se dob bolesnika povećava.
I MMA i HNA stanja su za koja ne postoji lijek, a liječenje je obično usmjereno na to da život pacijenta bude lakši za upravljanje. Kod HNA, zbog jake boli koja je obično povezana s tim stanjem, glavni cilj liječenja je upravljanje boli. MMA tretman je više usmjeren na jačanje slabog uda. Prevencija je teška u oba stanja, iako je prenatalna dijagnoza HNA moguća. Ovaj test je dostupan svim roditeljima koji imaju rizik od prenošenja mutiranog gena na svoje dijete.