Jacobsenov sindrom je neuobičajeni genetski poremećaj koji utječe na mentalni i fizički razvoj osobe. Uzrokuje ga kromosomska abnormalnost. Kašnjenje u razvoju i određene fizičke abnormalnosti primarni su simptomi stanja. Uz modernu medicinu, testiranje na stanje može se dogoditi prije rođenja pomoću amniocenteze. Kako ne postoji lijek, osoba s Jacobsenovim sindromom treba cijeli život specijalizirane medicinske skrbi.
Jacobsenov sindrom pogađa jednu osobu na svakih 100,000. Do 75% ovih slučajeva su žene. Ove brojke su grube procjene. Ono što je sigurno je da četvrtina sve djece rođene s ovim sindromom umire prije 2. godine života. Također, još uvijek nije poznato uzrokuju li genetika roditelja ili okolišni čimbenici nastanak sindroma.
Iako je dr. Petra Jacobsen otkrila sindrom koji nosi njegovo ime 1973. godine, proći će mnogo godina dok medicinska znanost ne utvrdi kako sindrom djeluje. Nakon razvoja genetskog testiranja, otkriveno je da osobama s Jacobsenovim sindromom nedostaje velik dio genetskog materijala koji čini kromosom 11. Ovo veliko brisanje genetskog materijala isključivo je odgovorno za simptome izazvane sindromom.
Veliki broj specifičnih simptoma omogućio je dijagnosticiranje Jacobsenovog sindroma prije pojave genetskog testiranja. Simptomi evidentni od rođenja su deformacije lica uključujući široko razmaknute oči, epikantalne nabore, malu bradu i podignute nosnice. Ako dijete doživi više od 2 godine, imat će zaostajanja u razvoju i u spoznaji i u fizičkom rastu. Česta su i stanja unutarnjih organa kao što su urođene srčane bolesti i poremećaji bubrega. Ovi po život opasni simptomi će se samo pogoršavati kako dijete odrasta.
Roditelji zabrinuti da njihovo dijete ima Jacobsenov sindrom mogu testirati na poremećaj tako da im liječnik napravi amniocentezu tijekom trudnoće. Prikupljanje amnionske tekućine omogućuje liječniku da istovremeno testira mnoga genetska stanja koja bi mogla utjecati na dijete. Ako je test pozitivan na sindrom ili neki drugi poremećaj, roditelji općenito imaju mogućnost ili prekinuti trudnoću ili započeti pripreme za odgajanje djeteta kojem će biti potrebna doživotna specijalizirana medicinska skrb.
Kako bi dijete s Jacobsenovim sindromom bilo što zdravije, potrebni su redoviti odlasci pedijatru i nizu specijalista. Ti će stručnjaci moći pratiti simptome koji utječu na unutarnje organe i tjelesni razvoj. Iako ništa ne može izliječiti Jacobsenov sindrom, rano liječenje njegovih fizičkih simptoma osigurava da dijete ima najbolju moguću kvalitetu života.