Što je Majewski osteodisplastični primordijalni patuljastost?

Osteodisplastični primordijalni patuljastost Majewskog rijedak je oblik patuljastosti koji uzrokuje da dijete ima iznimno nizak rast. Polagani rast počinje dok je majka trudna i nastavlja se tijekom cijelog života osobe. Većina djece rođene s ovom vrstom patuljastosti neće ni dostići veličinu prosječnog novorođenčeta dok ne napune dvije godine. Nekoliko fizičkih razlika i zdravstvenih problema uobičajeno je među rođenima s ovim oblikom patuljastosti, uključujući iščašenje kuka, napadaje i poteškoće s disanjem.

Mnogi pacijenti s osteodisplastičnim primordijalnim patuljastim po Majewskom imat će rijetku količinu dlaka, ne samo na glavi, već su obično zahvaćene i obrve i ostatak tijela. Mikrocefalija, stanje označeno time da je glava znatno manja od one koja se smatra normalnim, također je tipično prisutna. Skolioza, abnormalna zakrivljenost kralježnice, također je česta bolest među onima rođenima s osteodisplastičnim primordijalnim patuljastim Majewskim.

Osim fizičkih razlika, postoje i neki potencijalni zdravstveni izazovi za pacijente rođene s osteodisplastičnim primordijalnim patuljastim po Majewskom. Sindrom neuspjeha u razvoju čest je među ovim novorođenčadima. Neuspješno napredovanje je pojam koji se daje dojenčadi koja ne rastu u visini ili težini brzinom koja se smatra normalnom. Mogu biti prisutni i problemi s hranjenjem, što povećava potencijalne opasnosti ovog stanja. Problemi s disanjem također mogu biti problem kod beba rođenih s ovom vrstom patuljastosti, često zahtijevajući produženi boravak u bolnici.

Neki od uočljivijih znakova osteodisplastičnog primordijalnog patuljastosti Majewskog često uključuju visok ili škripav glas, male zube ili hiperopiju, poznatiju kao dalekovidnost. Ovim pacijentima u ranoj dobi obično su potrebne naočale za oči. Djeca s ovim oblikom patuljastosti često su bolesna od raznih infekcija ili drugih zdravstvenih problema, osobito tijekom prvih nekoliko godina života.

Prognoza za pacijente s dijagnozom osteodisplastičnog primordijalnog patuljastog oblika Majewskog je raznolika i ovisi o težini popratnih zdravstvenih problema. Moždani udar i zatajenje bubrega relativno su česti među pacijentima s ovim poremećajem, a očekivani životni vijek je obično prilično nizak. Mnoga djeca ne prežive nakon djetinjstva ili ranog djetinjstva, iako su dokumentirani slučajevi ove vrste primordijalnog patuljastosti u kojoj pacijent preživi više od dva desetljeća. Od vitalne je važnosti da osoba s dijagnozom ovog poremećaja traži redovitu liječničku pomoć kako bi se eventualni problemi mogli uhvatiti i liječiti što je prije moguće.