Što je McCune-Albrightov sindrom?

McCune-Albrightov sindrom je bolest s genetskom osnovom. Ovo zdravstveno stanje može utjecati na boju kože, ali i negativno utjecati na pravilan razvoj koštanog tkiva. U ekstremnim slučajevima, McCune-Albrightov sindrom može izazvati pojavu gigantizma, stanja u kojem struktura skeleta raste izvan onoga što se smatra normalnim rasponom.

Dok se bolest obično povezuje sa ženama i često se navodi kao razlog za pojavu preuranjene menstruacije kod mladih djevojaka, McCune-Albrightov sindrom može se pojaviti i kod muškaraca. U oba slučaja, mladi ljudi oba spola mogu doživjeti ranu pojavu dlačica na tijelu, osobito u području ispod pazuha i stidnih područja. Djevojčice mogu početi razvijati grudi prije desete godine. I dječaci i djevojčice bit će osjetljiviji na lomove kostiju.

Postoji nekoliko simptoma povezanih s prisutnošću McCune-Albrightovog sindroma. Najčešća je pojava mrlja na koži. Ove mrlje su obično nepravilnog oblika i obično se pojavljuju u mrljama na leđima, iako se mogu pojaviti i na drugim područjima. Poznate kao café-au-lait mrlje, mrlje mogu uzrokovati blagu nelagodu, iako rijetko postaju bolne.

Drugi uobičajeni simptomi McCune-Albrightovog sindroma uključuju razvoj ožiljnog tkiva na skeletnoj strukturi. Nakupljanje dodatnog tkiva na kostima može pritisnuti živčane završetke i uzrokovati veliku bol. Pritisak na živčani sustav može utjecati na vid. Ako se ne liječi, može doći do sljepoće. Na sličan način, abnormalni rast kostiju može stvoriti probleme sa sluhom, sve do i uključujući potpunu gluhoću.

Trenutno ne postoji poznati lijek za McCune-Albrightov sindrom. Tretmani su obično usmjereni na upravljanje uvjetima koje stvara bolest. Na primjer, upotreba lijekova koji su namijenjeni ispravljanju neravnoteže estrogena u tijelu, kao što je testolakton, često se pokaže učinkovitom u zaustavljanju preranog razvoja.

McCune-Albrightov sindrom nije zarazna bolest. Čini se da nema dokaza da je bolest naslijeđena od prethodnih generacija u obiteljskoj liniji. Većina medicinskih stručnjaka slaže se da je razvoj bolesti sporadičan događaj koji se događa u maternici kada se dogodi mutacija gena GNAS1. Mutacija će biti prisutna u brojnim tjelesnim stanicama i izazvati razne simptome bolesti.
Neće sve osobe koje imaju McCune-Albrightov sindrom doživjeti cijeli niz simptoma. Čak iu kontekstu simptoma koji se očituju, težina može pasti između blage do izražene. Liječnici su često u mogućnosti surađivati ​​s pacijentom i identificirati načine upravljanja stanjem kako bi bolesnik imao izvrsne šanse za normalan i zdrav život.